Sciences de la Vie et de la Terre · 2^e année Baccalauréat

Unité : Génétique

Cours détaillé et fiches de révision pour l'examen national — Filière Sciences Physiques et Chimie (PC)

Programme marocain Langue : français 4 parties + fiche de synthèse Exercices type examen national corrigés

Sommaire

Support de l'information génétique ADN, chromosomes, caryotype, réplication, mutations
Transmission des caractères héréditaires Monohybridisme, dihybridisme, échiquier de croisement, test-cross
Brassage génétique et cartographie Brassage interchromosomique et intrachromosomique, crossing-over, distance en u.m.
Génétique humaine Arbres généalogiques, transmission autosomale et liée au sexe, anomalies chromosomiques
Fiche de synthèse et tableau des notions essentielles

Partie 1

Support de l'information génétique

Objectifs de révision

Définir l'information génétique et localiser son support dans la cellule.
Décrire la structure de l'ADN et établir la relation gène – allèle – chromosome.
Interpréter un caryotype humain et distinguer autosomes et gonosomes.
Expliquer la réplication de l'ADN et son rôle dans la conservation de l'information génétique.
Définir la mutation et en déduire les conséquences possibles sur le phénotype.
Rédiger une réponse argumentée à partir d'un caryotype ou d'une séquence de nucléotides.

1. L'information génétique : définition et localisation

1.1. Caractères héréditaires et caractères acquis

Un caractère est un trait observable d'un individu (couleur des yeux, groupe sanguin, forme du lobe de l'oreille, taille…). On distingue deux catégories :

les caractères héréditaires : transmis des parents aux descendants, ils sont déterminés par l'information génétique contenue dans les cellules de l'œuf (cellule-œuf). Exemples : groupe sanguin, couleur des yeux, présence de la drépanocytose, sexe.
les caractères acquis : ils ne sont pas transmis à la descendance ; ils résultent de l'influence du milieu ou de l'activité de l'individu. Exemples : bronzage, cicatrice, langue maternelle, musculature développée par l'entraînement.

L'ensemble des caractères héréditaires d'un individu constitue son programme génétique : c'est l'information qui commande la réalisation, le fonctionnement et la reproduction de la cellule, donc de l'organisme.

1.2. Localisation de l'information génétique

L'information génétique est localisée dans le noyau des cellules eucaryotes, plus précisément dans les chromosomes, eux-mêmes constitués de chromatine, c'est-à-dire d'ADN associé à des protéines (histones).

Des expériences historiques de transplantation de noyaux (sur l'amibe Amoeba proteus) le démontrent : une amibe dont on remplace le noyau par celui d'une autre souche acquiert les caractères de la souche donneuse de noyau. Le noyau est donc bien le siège de l'information génétique, et le cytoplasme n'en est que le lieu d'expression.

Schéma 1 — De l'organisme à la molécule d'ADN : les niveaux d'organisation du support de l'information génétique

Cellule
unité structurale et fonctionnelle

→

Noyau
siège de l'information génétique

→

Chromosomes
structures individualisées en division

→

Chromatine
ADN + protéines (histones)

→

ADN
double hélice de nucléotides

Légende : chaque niveau est contenu dans le précédent. L'information génétique se conserve à tous les niveaux : elle est portée par la séquence des nucléotides de l'ADN, organisée en gènes répartis sur les chromosomes. En interphase, l'ADN est sous forme de chromatine décondensée ; en division (mitose, méiose), il est condensé en chromosomes visibles au microscope optique.

2. Les chromosomes

2.1. Définition et structure

Un chromosome est une structure filamenteuse, colorable, présente dans le noyau, constituée d'une molécule d'ADN associée à des protéines. Il porte les gènes et assure la transmission de l'information génétique d'une cellule à ses cellules filles, et des parents aux descendants.

Un chromosome condensé présente les éléments suivants :

les chromatides : filaments d'ADN issus de la réplication ; un chromosome peut posséder une seule chromatide (après la division) ou deux chromatides sœurs réunies au niveau du centromère (après la phase S de l'interphase) ;
le centromère (ou constriction primaire) : zone de jonction des deux chromatides, où s'attachent les fibres du fuseau ;
les bras : le centromère partage chaque chromatide en un bras court (noté p) et un bras long (noté q).

Schéma 2 — Structure d'un chromosome à deux chromatides

centromère

Légende :

1 — bras court (p), situé au-dessus du centromère ;
2 — bras long (q), situé au-dessous du centromère ;
3 — les deux chromatides sœurs, génétiquement identiques (issues de la réplication de l'ADN) ;
4 — le centromère, constriction primaire qui réunit les deux chromatides.

Un chromosome à une chromatide correspond à un chromosome non répliqué (fin de mitose, gamète). Un chromosome à deux chromatides correspond à un chromosome répliqué (prophase et métaphase de mitose).

2.2. Nombre de chromosomes et états du matériel génétique

Le nombre de chromosomes est constant pour une espèce donnée : c'est un critère de l'espèce. Chez l'Homme, chaque cellule somatique contient 46 chromosomes ; chez la drosophile, 8 ; chez le blé tendre, 42.

Le matériel génétique se présente sous deux états :

état décondensé (chromatine) : pendant l'interphase, l'ADN est finement déroulé, les chromosomes ne sont pas individualisés ; c'est l'état fonctionnel (transcription, réplication) ;
état condensé (chromosomes) : pendant la mitose et la méiose, la chromatine se condense, les chromosomes deviennent visibles et individualisables ; c'est l'état de répartition du matériel génétique entre les cellules filles.

La quantité d'ADN varie au cours du cycle cellulaire : elle double pendant la phase S de l'interphase (réplication), puis est répartie également entre les deux cellules filles en fin de mitose.

3. Le caryotype

3.1. Définition et réalisation

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires d'homologues selon leur taille, la position de leur centromère et leur formule. On l'obtient à partir de cellules en division (par exemple des lymphocytes), bloquées en métaphase, photographiées puis classées.

Deux chromosomes homologues ont la même taille, la même forme et la même position du centromère ; ils portent les mêmes gènes aux mêmes locus, mais peuvent porter des allèles différents.

3.2. Le caryotype humain

Le caryotype humain comporte 2n = 46 chromosomes, soit 23 paires :

22 paires d'autosomes (chromosomes non sexuels), numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante ;
1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels) : XX chez la femme, XY chez l'homme. Le chromosome Y est beaucoup plus petit que le X.

La formule chromosomique résume le caryotype : elle indique le nombre total de chromosomes, les gonosomes et, éventuellement, une anomalie.

Formules chromosomiques à connaître :

Femme normale : 2n = 46, XX
Homme normal : 2n = 46, XY
Gamète (ovule ou spermatozoïde) : n = 23 — 22 autosomes + 1 gonosome (X ou Y)
Trisomie 21 (femme) : 2n = 47, XX, +21
Syndrome de Turner : 2n = 45, X0 — syndrome de Klinefelter : 2n = 47, XXY

3.3. Diploïdie et haploïdie

Une cellule diploïde possède deux lots de chromosomes, chaque chromosome étant en double exemplaire (2n) : ce sont les cellules somatiques. Une cellule haploïde possède un seul lot de chromosomes (n) : ce sont les gamètes, produits par la méiose. Chez l'Homme : 2n = 46 dans les cellules somatiques, n = 23 dans les gamètes. La fécondation rétablit la diploïdie : n + n = 2n.

À retenir : le caryotype est une photographie classée des chromosomes ; la formule chromosomique en est la traduction écrite. Un caryotype normal ne prouve pas l'absence de mutation : une mutation ponctuelle (substitution d'un nucléotide) est invisible sur un caryotype.

4. L'ADN, molécule support de l'information génétique

4.1. Structure de la molécule d'ADN

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est un polymère de nucléotides. Chaque nucléotide est constitué d'un acide phosphorique, d'un désoxyribose (sucre) et d'une base azotée : adénine (A), thymine (T), guanine (G) ou cytosine (C).

D'après le modèle de Watson et Crick (1953), la molécule d'ADN est une double hélice : deux chaînes de nucléotides enroulées en spirale autour d'un axe commun. Les deux brins sont complémentaires et antiparallèles.

Règle de complémentarité des bases : l'adénine s'apparie toujours avec la thymine (A–T) et la guanine avec la cytosine (G–C). Chaque paire est reliée par des liaisons hydrogène : 2 liaisons entre A et T, 3 liaisons entre G et C.

Conséquences quantitatives : dans une molécule d'ADN double brin, le nombre d'adénines est égal au nombre de thymines et le nombre de guanines est égal au nombre de cytosines, donc A = T, G = C et (A + G) = (T + C).

La séquence des nucléotides le long d'un brin constitue le message génétique. La molécule d'ADN est très longue : chez l'Homme, l'ADN d'une cellule représente environ 2 mètres, réparti sur 46 chromosomes.

Schéma 3 — Structure de l'ADN : double hélice et appariement des bases complémentaires

Brin 1 (sens)	Liaisons hydrogène	Brin 2 (complémentaire)
A	══ (2 liaisons)	T
T	══ (2 liaisons)	A
G	≡ (3 liaisons)	C
C	≡ (3 liaisons)	G
A	══ (2 liaisons)	T
G	≡ (3 liaisons)	C

Légende : les deux brins sont antiparallèles et complémentaires ; l'appariement A–T (2 liaisons hydrogène) et G–C (3 liaisons hydrogène) est strict : il n'existe pas d'appariement A–G ni T–C. C'est cette règle qui permet d'écrire le brin complémentaire et d'expliquer la fidélité de la réplication.

5. Relation gène – allèle – ADN – chromosome

5.1. Le gène et le locus

Un gène est une séquence de nucléotides de l'ADN qui porte l'information nécessaire à la réalisation d'un caractère héréditaire (souvent par l'intermédiaire d'une protéine). Un gène occupe sur le chromosome une position précise appelée locus (pluriel : loci).

5.2. Les allèles

Les allèles sont les différentes versions d'un même gène, occupant le même locus sur les deux chromosomes homologues. Ils résultent de mutations et diffèrent par leur séquence de nucléotides.

Un individu est homozygote pour un gène si ses deux allèles sont identiques (ex. A//A ou a//a).
Un individu est hétérozygote si ses deux allèles sont différents (ex. A//a).
Un allèle est dominant s'il s'exprime chez l'hétérozygote (noté en majuscule : A) ; il est récessif s'il ne s'exprime qu'à l'état homozygote (noté en minuscule : a).

5.3. Génotype et phénotype

Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu (ex. A//a) ; le phénotype est l'ensemble des caractères observables (ex. phénotype « groupe sanguin A »). Le phénotype résulte de l'expression du génotype dans un environnement donné : phénotype = génotype + influence du milieu.

Schéma 4 — Relation gène – allèle – ADN – chromosome

Chromosome
une molécule d'ADN

→

Gène
séquence de nucléotides, un locus

→

Allèles
A et a : versions du gène

→

Génotype
A//a (hétérozygote)

→

Phénotype
caractère observé

Légende : un gène est une portion de la molécule d'ADN d'un chromosome ; ses différentes versions sont les allèles. Chez un individu diploïde, chaque gène est présent en deux exemplaires (un sur chaque chromosome homologue), ce qui définit le génotype. L'expression du génotype, éventuellement modulée par le milieu, conduit au phénotype.

6. La réplication de l'ADN

6.1. Définition et moment

La réplication est la duplication de la molécule d'ADN : à partir d'une molécule mère, la cellule fabrique deux molécules filles identiques entre elles et identiques à la molécule mère. Elle a lieu pendant la phase S de l'interphase, avant toute division cellulaire (mitose ou méiose).

6.2. Mécanisme semi-conservatif

La réplication est dite semi-conservative : chaque molécule fille conserve un brin de la molécule mère et possède un brin nouvellement synthétisé. Les étapes sont les suivantes :

Ouverture de la double hélice : les liaisons hydrogène entre les bases complémentaires se rompent, les deux brins se séparent.
Chaque brin sert de brin matrice (modèle) pour la synthèse d'un nouveau brin.
Appariement complémentaire : face à chaque nucléotide du brin matrice, un nucléotide complémentaire est ajouté (A face à T, G face à C).
Les deux nouvelles doubles hélices se referment : on obtient deux molécules d'ADN filles identiques à la molécule mère.

Schéma 5 — Réplication semi-conservative de l'ADN

Étape	Molécule d'ADN	Résultat
Molécule mère	A T G C A G T A C G T C	1 molécule double brin
Séparation des brins	A T G C A G \| T A C G T C	2 brins matrices
Synthèse des brins complémentaires	A T G C A G + T A C G T C T A C G T C + A T G C A G	2 molécules filles

Légende : chaque molécule fille contient un brin ancien (brin mère conservé) et un brin néoformé : c'est le caractère semi-conservatif. Les deux molécules filles sont rigoureusement identiques à la molécule mère : l'information génétique est conservée.

6.3. Rôle de la réplication

Conservation de l'information génétique : la complémentarité des bases garantit une copie fidèle ; les erreurs éventuelles sont corrigées par des systèmes de réparation.
Transmission lors de la division cellulaire : grâce à la réplication, chaque cellule fille reçoit un lot complet de chromosomes à une chromatide, donc la même information génétique que la cellule mère (mitose).
Transmission d'une génération à l'autre : la réplication précède la méiose, qui produit les gamètes haploïdes.

7. Les mutations

7.1. Définition

Une mutation est une modification brusque et héréditaire de l'information génétique. Elle est spontanée (erreur de réplication) ou provoquée par des agents mutagènes (rayons UV, rayons X, certains produits chimiques). Une mutation est dite germinale lorsqu'elle touche les cellules à l'origine des gamètes : elle est alors transmissible à la descendance ; elle est somatique lorsqu'elle touche une cellule somatique : elle n'est pas transmise aux descendants.

7.2. Les mutations ponctuelles (géniques)

Elles affectent la séquence des nucléotides d'un gène :

Substitution : un nucléotide est remplacé par un autre (ex. A remplacé par G).
Addition (insertion) : un nucléotide supplémentaire est inséré dans la séquence.
Délétion : un nucléotide est supprimé de la séquence.

Conséquences possibles sur la protéine codée :

mutation silencieuse : la substitution ne modifie pas l'acide aminé (le code génétique est redondant) ; le phénotype est inchangé ;
mutation faux-sens : un acide aminé est remplacé par un autre ; la protéine peut être modifiée (ex. drépanocytose : GAG → GTG dans le gène de l'hémoglobine) ;
mutation non-sens : un codon stop est créé prématurément ; la protéine est tronquée et généralement non fonctionnelle.

Une addition ou une délétion décale le cadre de lecture (mutation de décalage) : tous les codons situés en aval sont modifiés, ce qui bouleverse la protéine.

7.3. Les mutations chromosomiques

Elles modifient la structure ou le nombre des chromosomes, et sont visibles sur un caryotype :

Délétion : perte d'un segment de chromosome ;
Duplication : répétition d'un segment de chromosome ;
Inversion : un segment est retourné à 180° ;
Translocation : échange de segments entre deux chromosomes non homologues.

Les anomalies du nombre de chromosomes (trisomie 21 : trois chromosomes 21 ; monosomie) résultent d'une non-disjonction des chromosomes homologues pendant la méiose, produisant un gamète déséquilibré.

Points d'examen fréquents

Analyser un caryotype : compter les chromosomes, apparier les homologues, identifier les gonosomes, écrire la formule chromosomique et en déduire le sexe.
Repérer une anomalie chromosomique de nombre (trisomie 21) et expliquer son origine par une non-disjonction en méiose.
Écrire le brin complémentaire d'une séquence d'ADN donnée en respectant la complémentarité A–T et G–C.
Justifier le caractère semi-conservatif de la réplication à partir d'un schéma ou d'un résultat d'expérience.
Déterminer l'effet d'une substitution sur la séquence et sur la protéine (silencieuse, faux-sens, non-sens).
Distinguer mutation génique et anomalie chromosomique, et préciser laquelle est visible sur un caryotype.
Relier gène, allèle, génotype et phénotype dans un exercice de génétique formelle.

Pièges et confusions classiques

Chromatide ≠ chromosome : un chromosome à deux chromatides reste un seul chromosome ; le nombre de chromosomes ne double pas après la réplication, seule la quantité d'ADN double.
2n ≠ n : 2n désigne le nombre de chromosomes d'une cellule diploïde (46 chez l'Homme), n celui d'une cellule haploïde (23 dans les gamètes).
Gène ≠ allèle : le gène est un locus qui code un caractère ; les allèles sont ses versions (une par chromosome homologue).
ADN ≠ chromosome : l'ADN est la molécule ; le chromosome est l'ADN associé à des protéines, condensé et visible en division.
Caryotype ≠ formule chromosomique : le caryotype est l'image classée des chromosomes ; la formule en est l'écriture abrégée (ex. 2n = 47, XX, +21).
Mutation ≠ anomalie chromosomique : une mutation ponctuelle n'est pas visible sur un caryotype ; une anomalie de nombre ou de structure l'est.
Homozygote ≠ hétérozygote : ne pas confondre les deux allèles identiques (A//A) avec deux allèles différents (A//a).
Dominant ≠ fréquent : un allèle dominant s'exprime chez l'hétérozygote ; cela ne signifie pas qu'il est plus répandu dans la population.
Réplication ≠ transcription : la réplication copie l'ADN en ADN (phase S) ; la transcription copie l'ADN en ARN messager.

8. Exercices type examen national

Exercice 1 — type examen national : exploitation d'un caryotype

On réalise le caryotype d'une cellule somatique prélevée chez un enfant. L'observation montre 47 chromosomes : 22 paires d'autosomes normales, trois chromosomes de la paire n° 21, et deux chromosomes sexuels X et X.

1. Définir le caryotype et préciser le rôle des autosomes et des gonosomes.

2. Écrire la formule chromosomique de cet enfant.

3. Déterminer le sexe de l'enfant et justifier votre réponse.

4. Identifier l'anomalie chromosomique observée et nommer la maladie correspondante.

5. Expliquer l'origine de cette anomalie en précisant le mécanisme cellulaire mis en jeu.

6. Préciser si cette anomalie est visible sur un caryotype et si elle résulte d'une mutation ponctuelle. Justifier.

1. Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires d'homologues selon leur taille, la position de leur centromère et leur morphologie. Les autosomes (22 paires chez l'Homme) portent les gènes des caractères somatiques ; les gonosomes (une paire : XX ou XY) déterminent le sexe et portent aussi d'autres gènes.

2. L'enfant possède 47 chromosomes, deux chromosomes X et trois chromosomes 21. Sa formule chromosomique s'écrit : 2n = 47, XX, +21.

3. L'enfant est de sexe féminin : la présence de deux chromosomes X (paire XX) et l'absence de chromosome Y l'indiquent. Le sexe est déterminé par la nature des gonosomes : XX → femme, XY → homme.

4. L'anomalie est la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux : c'est une trisomie 21 (anomalie chromosomique de nombre, par excès). Elle correspond à la maladie de Down.

5. L'origine est une non-disjonction des chromosomes homologues de la paire 21 lors de la première division de la méiose (anaphase I) chez l'un des deux parents. Un gamète reçoit alors deux chromosomes 21 au lieu d'un (gamète n+1 = 24 chromosomes). Après fécondation par un gamète normal (n = 23), l'œuf possède 24 + 23 = 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La non-disjonction peut aussi survenir en anaphase II (chromatides sœurs).

6. Oui, cette anomalie est visible sur un caryotype, car elle modifie le nombre de chromosomes : on compte 47 chromosomes et trois exemplaires de la paire 21. Elle ne résulte pas d'une mutation ponctuelle : une substitution, une addition ou une délétion d'un nucléotide ne modifie ni le nombre ni la structure visible des chromosomes et reste invisible au caryotype.

Exercice 2 — type examen national : réplication de l'ADN et mutation

On considère le fragment de la molécule d'ADN suivante, formé de deux brins complémentaires. Le brin 1 est le brin de référence :

Brin 1 : A T G G C A T T C G

1. Rappeler la règle de complémentarité des bases et préciser le nombre de liaisons hydrogène entre A et T, puis entre G et C.

2. Écrire le brin 2, complémentaire du brin 1.

3. Cette molécule d'ADN subit une réplication. En vous appuyant sur le caractère semi-conservatif de la réplication, écrire les deux molécules filles obtenues.

4. Dans la molécule fille n° 1, le 4^e nucléotide du brin 1 (G) est remplacé par A. Écrire la nouvelle séquence du brin 1 et celle du brin complémentaire correspondant.

5. Nommer ce type de mutation et préciser ses conséquences possibles sur la protéine codée.

6. Justifier l'affirmation : « la réplication de l'ADN assure la conservation de l'information génétique ».

1. La règle de complémentarité impose l'appariement de l'adénine avec la thymine (A–T) et de la guanine avec la cytosine (G–C). Il y a 2 liaisons hydrogène entre A et T et 3 liaisons hydrogène entre G et C.

2. On écrit, face à chaque nucléotide du brin 1, son complémentaire :

Brin 1 : A T G G C A T T C G
Brin 2 : T A C C G T A A G C

Vérification : A–T, T–A, G–C, G–C, C–G, A–T, T–A, T–A, C–G, G–C : la complémentarité est respectée sur les 10 paires.

3. La réplication est semi-conservative : chaque brin de la molécule mère sert de matrice et chaque molécule fille conserve un brin ancien et un brin néoformé. On obtient donc deux molécules filles identiques à la molécule mère :

Molécule fille 1 : A T G G C A T T C G
T A C C G T A A G C

Molécule fille 2 : A T G G C A T T C G
T A C C G T A A G C

Chaque molécule fille contient un brin de la molécule mère et un brin nouvellement synthétisé par appariement complémentaire.

4. Le 4^e nucléotide du brin 1 est G ; il est remplacé par A. La nouvelle séquence du brin 1 devient :

Brin 1 muté : A T G A C A T T C G

Le brin complémentaire doit être réécrit en respectant la complémentarité :

Brin complémentaire : T A C T G T A A G C

Vérification : A–T, T–A, G–C, A–T, C–G, A–T, T–A, T–A, C–G, G–C. Seul le 4^e couple est modifié (G–C devient A–T).

5. Il s'agit d'une mutation ponctuelle par substitution : un nucléotide est remplacé par un autre. Ses conséquences possibles sur la protéine sont : une mutation silencieuse (le codon modifié code le même acide aminé, à cause de la redondance du code génétique) ; une mutation faux-sens (un acide aminé est remplacé par un autre, la protéine peut être modifiée ou inactive) ; une mutation non-sens (apparition d'un codon stop prématuré, protéine tronquée). Le phénotype peut donc être inchangé ou modifié.

6. La réplication assure la conservation de l'information génétique parce que : (a) chaque brin sert de matrice, ce qui garantit la transmission intégrale de la séquence ; (b) l'appariement complémentaire strict (A–T, G–C) impose la fidélité de la copie ; (c) les deux molécules filles sont identiques à la molécule mère ; (d) lors de la division cellulaire, chaque cellule fille reçoit un lot complet de chromosomes, donc la même information génétique que la cellule mère. Les rares erreurs non réparées sont à l'origine des mutations.

Synthèse de la partie 1 : l'information génétique est portée par l'ADN, organisé en gènes localisés sur les chromosomes du noyau. Le caryotype (2n = 46 chez l'Homme) décrit l'équipement chromosomique ; la réplication semi-conservative, en phase S, en assure la conservation et la transmission ; les mutations, ponctuelles ou chromosomiques, en modifient l'expression et sont à l'origine de la diversité des allèles.

Partie 2

Transmission des caractères héréditaires

Objectifs de révision

Utiliser correctement le vocabulaire : homozygote, hétérozygote, dominant, récessif, génotype, phénotype, lignée pure.
Analyser les résultats de croisements de monohybridisme et en déduire la dominance et les génotypes.
Construire et lire un échiquier de croisement (proportions génotypiques et phénotypiques).
Exploiter un test-cross pour déterminer le génotype d'un individu de phénotype dominant.
Interpréter un dihybridisme et vérifier l'indépendance ou la liaison des gènes.
Appliquer une méthode de résolution rigoureuse à un exercice de génétique type examen national.

1. Le vocabulaire indispensable

La génétique formelle étudie la transmission des caractères héréditaires d'une génération à la suivante. Avant tout exercice, il faut maîtriser un vocabulaire précis, déjà introduit en partie 1 et rappelé ici dans le cadre des croisements.

Terme	Définition à connaître
Caractère	Propriété observable d'un individu (couleur des yeux, forme de la graine, groupe sanguin…).
Caractère héréditaire	Caractère transmis des parents aux descendants, déterminé par un ou plusieurs gènes portés par les chromosomes.
Phénotype	Ensemble des caractères observables (ou détectables) d'un individu, à l'échelle de l'organisme, de la cellule ou de la molécule.
Génotype	Ensemble des allèles portés par un individu pour le ou les gènes étudiés ; il s'écrit avec deux lettres par gène (ex. Aa).
Lignée pure	Lignée dont tous les individus, croisés entre eux, donnent une descendance identique à eux-mêmes : elle est homozygote pour le gène étudié.
Homozygote	Individu dont les deux allèles du gène étudié sont identiques : AA ou aa.
Hétérozygote	Individu dont les deux allèles du gène étudié sont différents : Aa (on dit aussi « hybride »).
Allèle dominant	Allèle qui s'exprime dans le phénotype même chez l'hétérozygote ; on le note en majuscule (A).
Allèle récessif	Allèle qui ne s'exprime que chez l'homozygote ; on le note en minuscule (a).
Chromosomes homologues	Paire de chromosomes de même taille et de même structure, portant les mêmes gènes aux mêmes locus ; l'un vient du père, l'autre de la mère.
Croisement	Reproduction contrôlée entre deux individus choisis pour leurs phénotypes ; on note le croisement « ♀ × ♂ ».
Générations F1, F2	F1 : première génération issue du croisement de deux lignées pures (parents P). F2 : génération issue du croisement des individus F1 entre eux.

À retenir. Un gène occupe un locus précis sur un chromosome ; il peut exister sous plusieurs formes alléliques. Chez un individu diploïde (2n), chaque gène est présent en deux exemplaires, un sur chaque chromosome homologue : c'est ce qui permet d'écrire un génotype avec deux lettres.

2. Le monohybridisme

2.1. Définition

Le monohybridisme est l'étude de la transmission d'un seul caractère gouverné par un seul gène, c'est-à-dire par un couple d'allèles (A et a). Les croisements portent sur deux lignées pures qui diffèrent par les deux allèles de ce gène.

2.2. Premier croisement : lignées pures → F1 (première loi de Mendel)

On croise deux lignées pures : l'une de phénotype dominant (génotype AA), l'autre de phénotype récessif (génotype aa).

Les parents sont homozygotes : ils ne produisent qu'un seul type de gamète — A pour le premier, a pour le second.
Tous les individus F1 reçoivent un allèle A et un allèle a : ils sont tous hétérozygotes Aa.
Comme A est dominant, tous les individus F1 ont le même phénotype : celui du parent dominant. On dit que F1 est uniforme.

Première loi de Mendel (uniformité des hybrides de première génération). Le croisement de deux lignées pures différant par un seul caractère donne une F1 homogène : tous les hybrides sont identiques entre eux et possèdent le phénotype du parent portant l'allèle dominant.

2.3. Deuxième croisement : F1 × F1 → F2 (deuxième loi de Mendel)

On croise les individus F1 entre eux : Aa × Aa. Chaque parent hétérozygote produit deux types de gamètes équiprobables : 1/2 A et 1/2 a.

Échiquier de croisement F1 × F1 : Aa × Aa
♀ \ ♂	A (1/2)	a (1/2)
A (1/2)	AA	Aa
a (1/2)	Aa	aa

On lit dans l'échiquier :

Proportions génotypiques : 1/4 AA ; 2/4 (soit 1/2) Aa ; 1/4 aa, c'est-à-dire 1 : 2 : 1.
Proportions phénotypiques : 3/4 de phénotype dominant (1/4 AA + 2/4 Aa) et 1/4 de phénotype récessif (aa), c'est-à-dire 3 : 1.

Deuxième loi de Mendel (ségrégation des allèles). Chez l'hétérozygote, les deux allèles d'un même gène se séparent lors de la formation des gamètes : chaque gamète ne reçoit qu'un seul allèle du couple. Le croisement F1 × F1 redonne donc, en F2, le phénotype récessif « caché » en F1, dans la proportion 1/4.

2.4. Interprétation chromosomique

Les deux allèles A et a occupent le même locus sur les deux chromosomes homologues d'une paire. Lors de la méiose, les chromosomes homologues se séparent (anaphase I) : chaque gamète haploïde (n) ne reçoit qu'un chromosome de la paire, donc un seul allèle.

Un individu homozygote AA (ou aa) produit 100 % de gamètes A (ou 100 % a).
Un individu hétérozygote Aa produit 50 % de gamètes A et 50 % de gamètes a.
La fécondation est aléatoire : elle réunit au hasard un gamète mâle et un gamète femelle, ce qui explique les proportions observées en F2.

Schéma 1 — Monohybridisme : lignées pures → F1 uniforme → F2 (3/4 – 1/4)

Parents (P)
Lignée pure dominante
AA — phénotype dominant

Parents (P)
Lignée pure récessive
aa — phénotype récessif

Gamètes : 100 % A

↓

Gamètes : 100 % a

F1 : 100 % Aa
Tous de phénotype dominant
F1 est uniforme (1^re loi)

F1 × F1 : Aa × Aa

↓

Gamètes : 1/2 A et 1/2 a chez chaque parent

F2 — génotypes
1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa

→

F2 — phénotypes
3/4 dominant : 1/4 récessif

Légende. Les allèles A (dominant) et a (récessif) occupent le même locus sur deux chromosomes homologues. Les parents homozygotes ne produisent qu'un type de gamète ; l'hétérozygote F1 en produit deux, équiprobables. La réunion au hasard des gamètes en F2 donne 3/4 de phénotype dominant et 1/4 de phénotype récessif.

Schéma 2 — Ségrégation des allèles à la méiose chez un hétérozygote Aa

Cellule diploïde (2n)
Paire de chromosomes homologues
A a

↓

Méiose I : séparation des chromosomes homologues

↓

Gamète 1 (n)
A
50 %

Gamète 2 (n)
a
50 %

Légende. Chez l'hétérozygote Aa, les deux allèles sont portés par les deux chromosomes homologues. À la méiose, ces chromosomes se séparent : chaque gamète ne reçoit qu'un seul allèle. Il y a donc deux catégories de gamètes, en proportions égales (1/2 A, 1/2 a).

3. L'échiquier de croisement

L'échiquier de croisement (ou échiquier de Punnett) est un tableau à double entrée qui permet de prévoir tous les génotypes possibles de la descendance et leurs proportions.

3.1. Méthode de construction

Écrire les génotypes des deux parents croisés.
Déterminer les gamètes produits par chaque parent, avec leurs proportions (un seul type pour un homozygote, deux types équiprobables pour un hétérozygote).
Placer les gamètes d'un parent en ligne (en-tête des colonnes) et ceux de l'autre en colonne (en-tête des lignes).
Remplir chaque case avec le produit des deux gamètes (un allèle de chaque parent).
Lire les proportions génotypiques puis regrouper les génotypes par phénotype pour obtenir les proportions phénotypiques.

Conseil de rédaction. Dans un échiquier, on écrit toujours l'allèle dominant en premier (Aa et non aA). Le nombre de cases est égal au produit du nombre de gamètes de chaque parent : 2 × 2 = 4 cases pour un monohybridisme Aa × Aa.

4. Le test-cross (croisement test)

Un individu de phénotype dominant peut être homozygote AA ou hétérozygote Aa : son phénotype ne permet pas de le distinguer. Le test-cross consiste à le croiser avec un individu de phénotype récessif, donc obligatoirement homozygote aa.

Test-cross : résultats selon le génotype de l'individu testé
Génotype testé	Gamètes du testé	Descendance du croisement avec aa	Proportions phénotypiques
AA	100 % A	100 % Aa	100 % dominant
Aa	1/2 A ; 1/2 a	1/2 Aa ; 1/2 aa	1/2 dominant ; 1/2 récessif

Intérêt du test-cross. Il permet de déterminer le génotype d'un individu de phénotype dominant : si la descendance est homogène (100 % dominant), l'individu est homozygote ; si elle présente deux phénotypes en proportions 1/2 – 1/2, l'individu est hétérozygote. Le parent récessif « révèle » les allèles cachés du parent testé.

5. Le dihybridisme

5.1. Définition

Le dihybridisme est l'étude de la transmission simultanée de deux caractères gouvernés par deux gènes, donc par deux couples d'allèles (par exemple A/a et B/b). On croise deux lignées pures différant par les deux caractères : AABB × aabb.

5.2. Cas de gènes indépendants (portés par deux paires de chromosomes différentes)

Parents : AABB (phénotype dominant pour les deux caractères) × aabb (phénotype récessif pour les deux caractères).
Gamètes : AB pour le premier parent, ab pour le second (un seul type chacun).
F1 : tous les individus sont doubles hétérozygotes AaBb et présentent les deux phénotypes dominants : F1 est uniforme.
F1 × F1 : chaque AaBb produit quatre types de gamètes équiprobables : AB, Ab, aB, ab (1/4 chacun), car les deux couples d'allèles se répartissent indépendamment.

Échiquier de F1 × F1 pour deux gènes indépendants : *AaBb* × *AaBb* (16 combinaisons)
♀ \ ♂	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

En regroupant les 16 cases par phénotype, on obtient quatre phénotypes :

Phénotype	Génotypes correspondants	Proportion
Dominant – Dominant	AABB, AABb, AaBB, AaBb	9/16
Dominant – Récessif	AAbb, Aabb	3/16
Récessif – Dominant	aaBB, aaBb	3/16
Récessif – Récessif	aabb	1/16

Troisième loi de Mendel (disjonction indépendante des couples d'allèles). Lorsque deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes, les allèles de chaque couple se séparent indépendamment de ceux de l'autre couple lors de la formation des gamètes. Le croisement F1 × F1 donne alors quatre phénotypes dans les proportions 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16.

L'interprétation chromosomique repose sur le brassage interchromosomique : à la méiose, l'orientation des paires d'homologues à l'anaphase I est aléatoire, ce qui produit quatre catégories de gamètes équiprobables. Ce mécanisme sera développé dans la partie 3.

5.3. Cas de gènes liés

Si les deux gènes sont portés par la même paire de chromosomes homologues, ils sont dits liés. Les allèles situés sur un même chromosome ne se séparent plus indépendamment : les gamètes ne sont plus dans les proportions 1/4 – 1/4 – 1/4 – 1/4, et les proportions de F2 s'écartent nettement de 9 : 3 : 3 : 1 (les phénotypes parentaux sont surreprésentés).

Renvoi. L'étude détaillée des gènes liés et du crossing-over (brassage intrachromosomique) est traitée dans la partie 3. Ici, il suffit de savoir reconnaître une liaison : les proportions observées en F2 ne sont pas conformes à 9 : 3 : 3 : 1.

6. Méthode de résolution d'un exercice de croisement

Analyser F1. Si F1 est uniforme, les parents sont des lignées pures et l'allèle exprimé en F1 est le dominant.
Déduire la dominance et noter les allèles : majuscule pour le dominant, minuscule pour le récessif.
Écrire les génotypes des parents, de F1 et, si possible, des individus de F2.
Déterminer les gamètes de chaque parent (un type pour un homozygote, deux ou quatre pour un hétérozygote).
Construire l'échiquier et calculer les proportions théoriques.
Comparer les proportions théoriques aux effectifs réels (calcul des effectifs attendus) et conclure : hypothèse d'un seul gène, de deux gènes indépendants ou liés.

Vérification des effectifs. Pour tester une hypothèse, on calcule les effectifs théoriques à partir de l'effectif total : par exemple, pour 9/16 d'un total N, effectif attendu = N × 9/16. On compare ensuite avec les effectifs observés : un écart faible est compatible avec l'hypothèse.

Points d'examen fréquents

Déduire la dominance à partir de l'uniformité de F1 ou de l'apparition du phénotype récessif en F2.
Écrire les gamètes d'un individu et justifier leur équiprobabilité par la méiose.
Construire un échiquier complet et en extraire les proportions génotypiques et phénotypiques.
Calculer des effectifs théoriques et les comparer aux effectifs observés (3/4 – 1/4 ; 9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16).
Justifier l'utilisation d'un test-cross et interpréter son résultat.
Distinguer gènes indépendants et gènes liés à partir des proportions de F2.
Rédiger une interprétation chromosomique : séparation des homologues à la méiose, fécondation aléatoire.

Pièges et confusions classiques

Confondre proportions génotypiques et phénotypiques : en F2 d'un monohybridisme, les génotypes sont 1 : 2 : 1 mais les phénotypes sont 3 : 1.
Oublier que F1 est uniforme : le croisement de deux lignées pures ne donne jamais deux phénotypes en F1.
Écrire deux types de gamètes pour un homozygote : AA ne produit que des gamètes A, aa que des gamètes a.
Confondre test-cross et F1 × F1 : le test-cross se fait avec un individu récessif aa, pas avec un F1.
Inverser 3/4 et 1/4 : 3/4 correspond au phénotype dominant, 1/4 au phénotype récessif.
Ne pas vérifier la cohérence des effectifs : la somme des effectifs des classes doit égaler l'effectif total, et les effectifs théoriques doivent être calculés sur ce total.
Écrire aA au lieu de Aa : on note toujours l'allèle dominant en premier.
Conclure à l'indépendance sans vérifier : des proportions éloignées de 9 : 3 : 3 : 1 orientent vers des gènes liés.
Attribuer un phénotype à un génotype sans dominance établie : la correspondance génotype → phénotype exige de connaître l'allèle dominant.

7. Exercices type examen national

Exercice 1 — Monohybridisme chez la drosophile

Chez la drosophile, on étudie la transmission de la couleur du corps : on croise une lignée pure à corps gris et une lignée pure à corps noir. Tous les individus de la génération F1 ont le corps gris. On croise ensuite les individus F1 entre eux et on obtient une F2 de 730 individus : 547 à corps gris et 183 à corps noir.

On note G et g les allèles du gène étudié.

Déterminer, en justifiant, l'allèle dominant et l'allèle récessif.
Écrire les génotypes des parents, des individus F1 et des individus F2.
Calculer les proportions phénotypiques observées en F2 et les comparer aux proportions théoriques.
Interpréter ces résultats par la ségrégation des allèles lors de la méiose.

1. Dominance. Le croisement de deux lignées pures donne une F1 uniforme à corps gris : le phénotype gris s'exprime chez tous les hybrides. L'allèle gris G est donc dominant et l'allèle noir g est récessif. Le phénotype noir réapparaît en F2 : il était « masqué » chez les hétérozygotes F1.

2. Génotypes.

Parents (lignées pures) : corps gris = GG ; corps noir = gg.
F1 : tous Gg (hétérozygotes), de phénotype gris.
F2 : GG et Gg → corps gris ; gg → corps noir.

3. Proportions observées. Effectif total : 547 + 183 = 730.

Corps gris : 547 / 730 = 0,749 ≈ 3/4 (0,75).
Corps noir : 183 / 730 = 0,251 ≈ 1/4 (0,25).

Les proportions observées (≈ 3/4 – 1/4) sont conformes aux proportions théoriques 3 : 1 attendues pour un monohybridisme avec dominance. Effectifs théoriques : 730 × 3/4 = 547,5 (gris) et 730 × 1/4 = 182,5 (noir) : les écarts avec les effectifs observés (547 et 183) sont négligeables.

4. Interprétation chromosomique. Les allèles G et g occupent le même locus sur les deux chromosomes homologues. À la méiose, ces homologues se séparent : chaque individu F1 Gg produit 1/2 de gamètes G et 1/2 de gamètes g. La fécondation, aléatoire, réunit ces gamètes selon l'échiquier suivant :

Échiquier F1 × F1 : Gg × Gg
♀ \ ♂	G (1/2)	g (1/2)
G (1/2)	GG (gris)	Gg (gris)
g (1/2)	Gg (gris)	gg (noir)

Soit 1/4 GG : 2/4 Gg : 1/4 gg (génotypes 1 : 2 : 1), donc 3/4 de corps gris et 1/4 de corps noir : les résultats expérimentaux confirment la deuxième loi de Mendel.

Exercice 2 — Test-cross : déterminer un génotype

Chez le pois, la couleur des graines est gouvernée par un gène à deux allèles : l'allèle J (graine jaune) est dominant et l'allèle j (graine verte) est récessif. On dispose d'un plant à graines jaunes, de génotype inconnu. Pour le déterminer, on réalise un test-cross : ce plant est croisé avec un plant à graines vertes. On obtient 200 descendants : 104 à graines jaunes et 96 à graines vertes.

Justifier le choix du plant à graines vertes comme parent testeur.
Quels sont les deux génotypes possibles du plant à graines jaunes ?
Établir les échiquiers des deux croisements possibles et en déduire les proportions attendues.
Conclure sur le génotype du plant étudié.

1. Choix du testeur. Le plant à graines vertes a obligatoirement le génotype jj (homozygote récessif) : il ne produit que des gamètes j. Il ne peut donc transmettre que l'allèle récessif, ce qui permet de révéler les allèles du plant testé : le phénotype de chaque descendant dépend alors uniquement de l'allèle reçu du plant jaune.

2. Génotypes possibles. Le plant à graines jaunes peut être JJ (homozygote dominant) ou Jj (hétérozygote).

3. Échiquiers.

Hypothèse 1 : le plant est JJ.

Test-cross JJ × jj
♀ \ ♂	j (100 %)
J (100 %)	Jj (jaune)

Descendance attendue : 100 % Jj, donc 100 % de graines jaunes.

Hypothèse 2 : le plant est Jj.

Test-cross Jj × jj
♀ \ ♂	j (100 %)
J (1/2)	Jj (jaune)
j (1/2)	jj (verte)

Descendance attendue : 1/2 Jj (jaune) et 1/2 jj (verte).

4. Conclusion. Effectif total : 104 + 96 = 200.

Graines jaunes : 104 / 200 = 0,52 ≈ 1/2.
Graines vertes : 96 / 200 = 0,48 ≈ 1/2.

La descendance présente deux phénotypes en proportions voisines de 1/2 – 1/2 (effectifs théoriques : 100 et 100). L'hypothèse 1 est donc rejetée : le plant à graines jaunes testé est hétérozygote Jj.

Exercice 3 — Dihybridisme avec gènes indépendants

Chez le pois, on étudie simultanément deux caractères : la forme de la graine (lisse, allèle L dominant ; ridée, allèle l récessif) et la couleur de la graine (jaune, allèle J dominant ; verte, allèle j récessif).

On croise deux lignées pures : une lignée à graines lisses et jaunes et une lignée à graines ridées et vertes. Tous les individus F1 ont des graines lisses et jaunes. On croise les individus F1 entre eux et on obtient une F2 de 556 individus répartis ainsi :

lisses et jaunes : 315 ;
lisses et vertes : 108 ;
ridées et jaunes : 101 ;
ridées et vertes : 32.

Écrire les génotypes des parents et des individus F1.
Déterminer les types de gamètes produits par un individu F1 et leurs proportions.
Calculer les proportions phénotypiques observées en F2 et les comparer aux proportions théoriques 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16.
Construire l'échiquier F1 × F1 (16 combinaisons) et vérifier les proportions théoriques.
Interpréter ces résultats et préciser la localisation des deux gènes.

1. Génotypes. Les parents sont des lignées pures : la lignée lisse et jaune est LLJJ, la lignée ridée et verte est lljj. Chaque parent ne produit qu'un type de gamète (LJ et lj). Tous les individus F1 sont donc doubles hétérozygotes LlJj, de phénotype lisse et jaune : F1 est uniforme.

2. Gamètes de F1. Si les deux gènes sont indépendants, l'individu LlJj produit quatre types de gamètes équiprobables : LJ, Lj, lJ, lj, chacun à 1/4.

3. Proportions observées. Effectif total : 315 + 108 + 101 + 32 = 556.

Lisses et jaunes : 315 / 556 = 0,567 ≈ 9/16 (0,5625).
Lisses et vertes : 108 / 556 = 0,194 ≈ 3/16 (0,1875).
Ridées et jaunes : 101 / 556 = 0,182 ≈ 3/16 (0,1875).
Ridées et vertes : 32 / 556 = 0,058 ≈ 1/16 (0,0625).

Les proportions observées sont très proches de 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16. Effectifs théoriques : 556 × 9/16 = 312,75 ; 556 × 3/16 = 104,25 ; 556 × 3/16 = 104,25 ; 556 × 1/16 = 34,75. Les écarts avec les effectifs observés (315 ; 108 ; 101 ; 32) sont faibles et compatibles avec l'hypothèse de deux gènes indépendants.

4. Échiquier F1 × F1.

Échiquier *LlJj* × *LlJj* : 16 combinaisons
♀ \ ♂	LJ	Lj	lJ	lj
LJ	LLJJ	LLJj	LlJJ	LlJj
Lj	LLJj	LLjj	LlJj	Lljj
lJ	LlJJ	LlJj	llJJ	llJj
lj	LlJj	Lljj	llJj	lljj

Regroupement des 16 cases par phénotype :

Lisse et jaune (L–J–) : LLJJ (1) + LLJj (2) + LlJJ (2) + LlJj (4) = 9/16.
Lisse et verte (L–jj) : LLjj (1) + Lljj (2) = 3/16.
Ridée et jaune (llJ–) : llJJ (1) + llJj (2) = 3/16.
Ridée et verte (lljj) : lljj (1) = 1/16.

Total : 9 + 3 + 3 + 1 = 16 cases. Les proportions théoriques sont donc bien 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16, en accord avec les résultats expérimentaux.

5. Interprétation. Les quatre phénotypes de F2 apparaissent dans les proportions 9 : 3 : 3 : 1 : les deux couples d'allèles se sont séparés indépendamment lors de la formation des gamètes (troisième loi de Mendel). Les deux gènes sont donc portés par deux paires de chromosomes différentes : ils sont indépendants. Le mécanisme en cause est le brassage interchromosomique (orientation aléatoire des paires d'homologues à l'anaphase I de la méiose), étudié en partie 3.

Synthèse de la partie 2

Monohybridisme : un gène, deux allèles. F1 uniforme (1^re loi) ; F2 = 3/4 dominant : 1/4 récessif (2^e loi, ségrégation des allèles).
Gamètes : homozygote → 1 type ; hétérozygote → 2 types équiprobables (1/2 – 1/2).
Test-cross : croisement avec un homozygote récessif ; 100 % dominant → homozygote ; 1/2 – 1/2 → hétérozygote.
Dihybridisme, gènes indépendants : F1 uniforme, 4 gamètes équiprobables, F2 = 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16 (3^e loi, brassage interchromosomique).
Gènes liés : proportions de F2 différentes de 9 : 3 : 3 : 1 → étude en partie 3 (crossing-over).

1. Pourquoi les descendants d'un même couple sont-ils tous différents ?

Un couple humain peut avoir plusieurs enfants : tous héritent de la moitié de leur information génétique de leur père et de l'autre moitié de leur mère, et pourtant aucun n'est identique à l'autre (sauf vrais jumeaux). Cette diversité génétique des descendants repose sur deux phénomènes complémentaires :

la méiose, qui produit des gamètes génétiquement différents les uns des autres ;
la fécondation, qui réunit au hasard un gamète mâle et un gamète femelle.

La méiose elle-même comporte deux niveaux de brassage génétique :

le brassage interchromosomique : les chromosomes homologues se répartissent indépendamment les uns des autres (gènes portés par des chromosomes différents) ;
le brassage intrachromosomique : des segments de chromatides homologues s'échangent par crossing-over (gènes portés par le même chromosome, dits gènes liés).

Idée directrice de la partie. Le brassage interchromosomique crée de nouvelles combinaisons de chromosomes ; le brassage intrachromosomique crée de nouvelles combinaisons d'allèles à l'intérieur d'un même chromosome. Les deux augmentent la diversité des gamètes, donc celle des descendants. La fréquence de recombinaison, mesurée à partir des descendants, permet de localiser les gènes sur les chromosomes : c'est la cartographie génétique.

2. Le brassage interchromosomique

2.1. Mécanisme

En métaphase I, les paires de chromosomes homologues se placent sur la plaque équatoriale. Pour chaque paire, l'orientation des deux homologues (l'un venant du père, l'autre de la mère) est aléatoire et indépendante de celle des autres paires. En anaphase I, chaque homologue migre vers un pôle : la migration d'un chromosome paternel d'une paire n'influence pas la migration des chromosomes des autres paires.

Conséquence : pour n paires de chromosomes, un individu produit 2ⁿ types de gamètes différents du point de vue de la répartition des chromosomes.

Nombre de combinaisons chromosomiques de gamètes : 2ⁿ

où n = nombre de paires de chromosomes (chromosomes homologues).

Chez l'être humain : n = 23, donc 2²³ = 8 388 608 ≈ 8,4 millions de gamètes différents pour la seule répartition des chromosomes.

2.2. Schéma : deux paires de chromosomes, quatre types de gamètes

Brassage interchromosomique avec 2 paires de chromosomes (n = 2)

Cellule mère (2n = 4)
Paire 1 : A / a — Paire 2 : B / b

Métaphase I
Deux orientations possibles, équiprobables

Orientation 1
A et B d'un côté, a et b de l'autre

Orientation 2
A et b d'un côté, a et B de l'autre

Anaphase I puis anaphase II
Quatre gamètes possibles, équiprobables

Gamète AB
25 %

Gamète ab
25 %

Gamète Ab
25 %

Gamète aB
25 %

Légende. A/a : allèles d'un gène porté par la paire 1 ; B/b : allèles d'un gène porté par la paire 2. Les deux gènes sont sur des chromosomes différents : ils sont indépendants. Les quatre types de gamètes sont produits en proportions égales (1/4 chacun).

2.3. Comparaison des deux brassages

Tableau comparatif : brassage interchromosomique et brassage intrachromosomique
Critère	Brassage interchromosomique	Brassage intrachromosomique
Moment de la méiose	Métaphase I et anaphase I	Prophase I (stade tétrade / pachytène)
Mécanisme	Disposition aléatoire des paires d'homologues, puis migration indépendante des homologues vers les pôles	Crossing-over : échange réciproque de segments entre chromatides homologues, au niveau d'un chiasma
Gènes concernés	Gènes portés par des chromosomes différents (gènes indépendants)	Gènes portés par le même chromosome (gènes liés)
Conséquence	Nouvelles combinaisons de chromosomes entiers	Nouvelles combinaisons d'allèles à l'intérieur d'un chromosome
Nombre de types de gamètes	2ⁿ types, équiprobables	4 types : 2 parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires
Proportions des gamètes	Égales (1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4 pour 2 paires)	Inégales : les recombinés sont toujours minoritaires (FR < 50 %)

3. Le brassage intrachromosomique : le crossing-over

3.1. Mécanisme

En prophase I de la méiose, les chromosomes homologues s'apparient et forment une tétrade (deux chromosomes, soit quatre chromatides). À ce stade, deux chromatides homologues (une de chaque chromosome) peuvent se croiser en un point appelé chiasma. Il se produit alors un échange réciproque de segments de chromatides : c'est le crossing-over.

Le crossing-over a lieu entre chromatides homologues, jamais entre chromatides sœurs (identiques, l'échange serait sans effet).
Il ne concerne que deux chromatides sur quatre : les deux autres restent intactes.
Il ne crée pas de nouveaux allèles : il ne fait que recombiner des allèles déjà présents. Les nouveaux allèles proviennent uniquement des mutations (partie 1).

3.2. Schéma : crossing-over et gamètes obtenus

Crossing-over chez un individu hétérozygote AB/ab (gènes liés)

Prophase I — tétrade
Chromosome 1 : chromatides A B et A B — Chromosome 2 : chromatides a b et a b

Chiasma
Croisement entre une chromatide A B et une chromatide a b

Échange réciproque de segments
Deux chromatides recombinées : A b et a B — deux chromatides parentales intactes : A B et a b

Gamètes parentaux (majoritaires)
A B et a b

Gamètes recombinés (minoritaires)
A b et a B

Légende. Les allèles A et B sont portés par le même chromosome (ils sont liés), de même que a et b. Le crossing-over produit deux chromatides recombinées (A b et a B) et laisse deux chromatides parentales (A B et a b). Les gamètes recombinés sont donc moins nombreux que les gamètes parentaux.

3.3. Conséquence sur les gamètes

Un individu hétérozygote pour deux gènes liés produit quatre types de gamètes, mais en proportions inégales :

deux types parentaux (combinaisons d'allèles identiques à celles des chromosomes reçus des parents), toujours majoritaires ;
deux types recombinés (nouvelles combinaisons issues du crossing-over), toujours minoritaires.

La proportion de gamètes recombinés dépend de la distance entre les deux gènes : plus les gènes sont éloignés, plus la probabilité qu'un chiasma se forme entre eux est grande, plus la fréquence de recombinaison est élevée (sans jamais atteindre 50 %).

4. Gamètes parentaux et gamètes recombinés

Définitions et critères de reconnaissance
Type de gamète	Définition	Proportion
Parental	Gamète dont la combinaison d'allèles est identique à celle portée par les chromosomes de l'un des parents (aucun crossing-over entre les deux gènes)	Majoritaire
Recombiné	Gamète dont la combinaison d'allèles résulte d'un crossing-over entre les deux gènes (combinaison nouvelle)	Minoritaire

Comment les reconnaître dans un test-cross ? Un test-cross croise l'individu étudié (double hétérozygote) avec un individu double homozygote récessif. Les descendants ont alors les mêmes phénotypes que les gamètes produits par l'individu étudié. Il suffit donc de classer les phénotypes des descendants :

les deux phénotypes les plus nombreux correspondent aux gamètes parentaux ;
les deux phénotypes les moins nombreux correspondent aux gamètes recombinés.

Si les quatre phénotypes sont en proportions égales (1/4 chacun), les gènes sont indépendants ; s'ils sont inégaux (deux majoritaires, deux minoritaires), les gènes sont liés.

5. Fréquence de recombinaison et distance génétique

5.1. Fréquence de recombinaison (FR)

La fréquence de recombinaison est la proportion de descendants recombinés parmi l'ensemble des descendants d'un test-cross :

FR = (nombre de descendants recombinés / nombre total de descendants) × 100

FR s'exprime en pourcentage (%).

Distance génétique : d = FR, exprimée en unités de carte (u.m.).

1 u.m. = 1 centimorgan (cM) = 1 % de recombinaison.

Exemple. Sur 1 000 descendants d'un test-cross, on compte 78 + 82 = 160 recombinés. Alors FR = (160 / 1 000) × 100 = 16 %, soit une distance de 16 u.m. entre les deux gènes.

5.2. Interprétation de la valeur de FR

Interprétation de la fréquence de recombinaison
Valeur de FR	Interprétation
FR < 50 % (proportions inégales)	Les gènes sont liés : ils sont portés par le même chromosome. Plus FR est faible, plus les gènes sont proches.
FR ≈ 50 % (proportions égales)	Les gènes sont indépendants (chromosomes différents) ou très éloignés sur le même chromosome (un crossing-over sur deux se produit entre eux, ce qui équivaut à l'indépendance).
FR = 0 %	Aucun recombiné observé : gènes très proches ou totalement liés (pas de crossing-over entre eux).

À retenir. La fréquence de recombinaison ne peut jamais dépasser 50 %. Une valeur supérieure à 50 % signale une erreur de calcul ou une confusion entre parentaux et recombinés.

6. La cartographie génétique

6.1. Principe

La cartographie génétique consiste à établir la position relative des gènes (leur ordre et leurs distances) sur un chromosome, à partir des fréquences de recombinaison mesurées par des croisements. On construit ainsi une carte factorielle (ou carte génétique).

La distance entre deux gènes est proportionnelle à la fréquence de recombinaison : d (u.m.) = FR (%).
Les distances sont additives : si les gènes sont dans l'ordre A – B – C, alors d(A–C) = d(A–B) + d(B–C).
Le gène situé « au milieu » est celui dont les deux distances aux autres gènes s'additionnent pour donner la plus grande distance.

6.2. Schéma : carte factorielle d'un chromosome

Carte factorielle : trois gènes liés sur un même chromosome

Chromosome
Gène A — position 0 u.m.

Distance A → B
12 u.m.

Gène B — position 12 u.m.

Distance B → C
8 u.m.

Gène C — position 20 u.m.

Légende. Ordre des gènes : A – B – C. Vérification de l'additivité : d(A–C) = 12 + 8 = 20 u.m., valeur effectivement mesurée. Le gène B est bien situé entre A et C.

6.3. Méthode : établir l'ordre de trois gènes

Calculer les trois fréquences de recombinaison deux à deux : FR(A–B), FR(B–C), FR(A–C), à partir des effectifs de descendants recombinés.
Repérer la plus grande distance : elle sépare les deux gènes extrêmes.
Placer le troisième gène au milieu : c'est celui dont les deux distances aux gènes extrêmes s'additionnent pour redonner la plus grande distance.
Vérifier l'additivité : d(gène 1 – gène 3) = d(gène 1 – gène 2) + d(gène 2 – gène 3).
Dessiner la carte factorielle à l'échelle, en indiquant l'ordre des gènes et les distances en u.m.

7. Points d'examen fréquents

Ce que le jury demande souvent

Expliquer, à l'aide d'un schéma, le brassage interchromosomique et calculer le nombre de types de gamètes (2ⁿ).
Décrire le crossing-over en prophase I et le représenter sur une tétrade (chiasma, échange réciproque).
Analyser les résultats d'un test-cross : identifier les phénotypes parentaux et recombinés à partir de leurs effectifs.
Calculer une fréquence de recombinaison et en déduire une distance génétique en u.m. (ou centimorgans).
Conclure sur la liaison ou l'indépendance des gènes à partir de la valeur de FR.
Établir l'ordre de trois gènes liés et construire une carte factorielle en vérifiant l'additivité des distances.
Comparer les proportions observées à celles attendues dans le cas de gènes indépendants (1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4).

8. Pièges classiques à éviter

Erreurs fréquentes

Confondre brassage interchromosomique et intrachromosomique : le premier concerne des chromosomes différents (métaphase I / anaphase I), le second des gènes du même chromosome (crossing-over en prophase I).
Croire que le crossing-over crée de nouveaux allèles : il ne fait que recombiner des allèles existants. Les nouveaux allèles proviennent des mutations.
Oublier de compter les doubles recombinés : dans un croisement à trois gènes, les recombinés incluent les simples et les doubles recombinés.
Confondre u.m. et % : la distance s'exprime en u.m. (ou cM), la fréquence de recombinaison en %. Numériquement d = FR, mais les unités diffèrent.
Écrire FR en fraction sans multiplier par 100 : FR = (recombinés / total) × 100, sinon on obtient une proportion et non un pourcentage.
Croire que les recombinés sont majoritaires : ils sont toujours minoritaires (FR < 50 %).
Prendre les phénotypes les moins nombreux pour les parentaux : ce sont les plus nombreux qui sont parentaux.
Conclure à l'indépendance dès qu'il y a quatre phénotypes : quatre phénotypes peuvent aussi provenir de gènes liés ; il faut comparer les effectifs.
Additionner les distances sans vérifier l'ordre : l'additivité ne s'applique qu'aux gènes alignés dans le bon ordre.

9. Exercices type examen national

Exercice 1 — Test-cross chez la drosophile : liaison et distance génétique

Chez la drosophile, on étudie deux gènes : le gène du corps (allèle g : corps gris, dominant ; allèle n : corps noir, récessif) et le gène des ailes (allèle L : ailes longues, dominant ; allèle v : ailes vestigiales, récessif).

On croise une femelle hétérozygote pour les deux gènes, de phénotype [corps gris, ailes longues], avec un mâle double homozygote récessif [corps noir, ailes vestigiales]. On obtient 1 000 descendants répartis ainsi :

Effectifs des phénotypes des descendants du test-cross
Phénotype	Effectif
[corps gris, ailes longues]	425
[corps noir, ailes vestigiales]	415
[corps gris, ailes vestigiales]	78
[corps noir, ailes longues]	82
Total	1 000

Identifier les phénotypes parentaux et les phénotypes recombinés.
Calculer la fréquence de recombinaison et la distance génétique entre les deux gènes.
Conclure sur la liaison des deux gènes.

1. Identification des phénotypes. Le test-cross donne des descendants dont les phénotypes reflètent les gamètes de la femelle hétérozygote. Les deux phénotypes les plus nombreux sont [corps gris, ailes longues] (425) et [corps noir, ailes vestigiales] (415) : ce sont les parentaux. Les deux phénotypes les moins nombreux sont [corps gris, ailes vestigiales] (78) et [corps noir, ailes longues] (82) : ce sont les recombinés.

2. Calcul de FR et de la distance.

Nombre de recombinés : 78 + 82 = 160.
Effectif total : 425 + 415 + 78 + 82 = 1 000.
FR = (160 / 1 000) × 100 = 16 %.
Distance : d = 16 u.m. (soit 16 centimorgans).

3. Conclusion. Les quatre phénotypes ne sont pas en proportions égales (425 et 415 ≫ 78 et 82) : les deux gènes ne sont donc pas indépendants. FR = 16 % < 50 % : les gènes du corps et des ailes sont liés, portés par le même chromosome, et séparés par une distance de 16 u.m. Les gamètes parentaux de la femelle sont g L et n v ; ses gamètes recombinés sont g v et n L.

Exercice 2 — Ordre de trois gènes et carte factorielle

Trois gènes A, B et C sont portés par le même chromosome. Des croisements appropriés ont permis de mesurer les fréquences de recombinaison suivantes :

Fréquences de recombinaison entre les gènes pris deux à deux
Couple de gènes	FR (%)
A – B	12
B – C	8
A – C	20

Déterminer l'ordre des trois gènes sur le chromosome.
Vérifier l'additivité des distances.
Construire la carte factorielle à l'échelle.

1. Ordre des gènes. La plus grande distance est d(A–C) = 20 u.m. : les gènes A et C sont les gènes extrêmes. Le gène B est donc situé entre eux. On vérifie : d(A–B) + d(B–C) = 12 + 8 = 20 u.m. = d(A–C). L'ordre est donc A – B – C.

2. Additivité. d(A–C) = d(A–B) + d(B–C) → 20 = 12 + 8. L'additivité est vérifiée : les trois gènes sont bien alignés dans l'ordre A – B – C.

3. Carte factorielle.

Carte factorielle des gènes A, B et C

A — 0 u.m.

12 u.m.

B — 12 u.m.

8 u.m.

C — 20 u.m.

Légende. Les distances sont proportionnelles aux fréquences de recombinaison : le segment A–B (12 u.m.) est plus long que le segment B–C (8 u.m.).

Exercice 3 — Gènes liés chez un végétal : comparaison avec l'indépendance

Chez une plante, on étudie deux gènes : le gène de la couleur des fleurs (allèle R : fleurs rouges, dominant ; allèle b : fleurs blanches, récessif) et le gène de la forme des graines (allèle L : graines lisses, dominant ; allèle r : graines ridées, récessif).

On croise une plante hétérozygote pour les deux gènes [fleurs rouges, graines lisses] avec une plante double homozygote récessive [fleurs blanches, graines ridées]. On obtient 800 descendants :

Effectifs des phénotypes des descendants
Phénotype	Effectif
[fleurs rouges, graines lisses]	312
[fleurs blanches, graines ridées]	288
[fleurs rouges, graines ridées]	104
[fleurs blanches, graines lisses]	96
Total	800

Calculer la fréquence de recombinaison et la distance génétique.
Comparer les effectifs observés aux effectifs théoriques attendus si les gènes étaient indépendants (1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4).
Interpréter les résultats.

1. FR et distance.

Recombinés : 104 + 96 = 200.
Total : 312 + 288 + 104 + 96 = 800.
FR = (200 / 800) × 100 = 25 %.
Distance : d = 25 u.m.

2. Comparaison avec l'indépendance. Si les gènes étaient indépendants, chaque phénotype serait attendu avec une proportion de 1/4, soit 800 / 4 = 200 descendants par phénotype. Or on observe 312 et 288 pour les parentaux, contre 104 et 96 pour les recombinés : les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques (200 ; 200 ; 200 ; 200).

3. Interprétation. Les quatre phénotypes ne sont pas équiprobables : deux sont nettement majoritaires (parentaux) et deux nettement minoritaires (recombinés). Les gènes de la couleur des fleurs et de la forme des graines sont donc liés (portés par le même chromosome), séparés par une distance de 25 u.m. Les gamètes parentaux sont R L et b r ; les gamètes recombinés sont R r et b L.

10. Synthèse de la partie 3

L'essentiel à retenir

Brassage interchromosomique : disposition aléatoire des paires d'homologues en métaphase I et migration indépendante en anaphase I → 2ⁿ types de gamètes équiprobables (2²³ ≈ 8,4 millions chez l'humain).
Brassage intrachromosomique : crossing-over en prophase I entre chromatides homologues (chiasma) → 4 types de gamètes : 2 parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires.
Dans un test-cross, les phénotypes les plus nombreux sont parentaux, les moins nombreux sont recombinés.
FR = (recombinés / total) × 100 ; d = FR en u.m. (1 u.m. = 1 cM = 1 % de recombinaison).
FR < 50 % → gènes liés ; FR ≈ 50 % → gènes indépendants ou très éloignés.
Cartographie : la plus grande distance sépare les gènes extrêmes ; le troisième gène est au milieu ; les distances sont additives.

1. Pourquoi la génétique humaine est une génétique particulière

Chez les espèces modèles (pois, drosophile, souris), le généticien choisit les croisements, contrôle les effectifs et obtient des centaines de descendants : il peut donc appliquer directement les lois de Mendel et vérifier ses hypothèses par des test-cross. Chez l'espèce humaine, cette démarche est impossible pour plusieurs raisons :

aucun croisement expérimental n'est réalisable (raisons éthiques et pratiques) ;
la descendance d'un couple est très limitée (quelques enfants), donc les proportions mendéliennes ne sont jamais observables directement ;
le temps de génération est long (environ 25–30 ans) ;
les caractères étudiés sont souvent rares et pathologiques, et l'expérimentateur ne maîtrise ni les rencontres ni les unions.

Le généticien humain travaille donc « à rebours » : il part de l'observation des familles et reconstitue l'hérédité d'un caractère. Son outil essentiel est l'enquête familiale, dont le résultat se traduit par un arbre généalogique (ou arbre généalogique d'une famille, « pedigree »). L'analyse de cet arbre permet de formuler des hypothèses sur le mode de transmission, puis de les tester en vérifiant qu'elles sont compatibles avec tous les individus représentés. C'est exactement la même logique que dans les parties 2 et 3 (hypothèse → échiquier → vérification), mais appliquée à des données non choisies par l'expérimentateur.

Idée directrice. Un arbre généalogique ne « donne » jamais la réponse : il élimine des hypothèses. On retient le mode de transmission qui est le seul compatible avec l'ensemble de l'arbre, et on le justifie en citant des individus précis (génération et numéro).

2. Le vocabulaire et les symboles de l'arbre généalogique

Un arbre généalogique se lit selon des conventions internationales strictes. Les générations sont notées en chiffres romains (I, II, III…) de haut en bas, et les individus d'une même génération sont numérotés de gauche à droite (1, 2, 3…). Un individu se repère donc par un couple : II-3 désigne le 3^e individu de la 2^e génération.

Tableau 1 — Symboles conventionnels utilisés dans un arbre généalogique
Symbole	Signification	Remarque d'analyse
□	Homme (garçon) non atteint	Sexe masculin, phénotype sain
○	Femme (fille) non atteinte	Sexe féminin, phénotype sain
■ / ●	Homme / femme atteint (symboles pleins)	Exprime le phénotype malade
◐ / ◑	Individu porteur (demi-symbole)	Hétérozygote sain d'une maladie récessive
◇	Sexe inconnu (ou non précisé)	Fréquent pour une grossesse en cours
═	Union (mariage) ; double trait = consanguinité	La consanguinité augmente le risque d'homozygote
↗	Flèche : propositus (cas index)	Individu à l'origine de l'enquête familiale
⊘	Individu décédé (barre oblique)	Ne change pas l'interprétation génétique

Deux règles de lecture évitent la majorité des erreurs : (1) un enfant est relié à ses deux parents par un trait vertical issu du trait d'union ; (2) les frères et sœurs d'une même famille sont reliés par une barre horizontale (fratrie), chaque enfant étant suspendu à cette barre.

3. Méthode d'analyse d'un arbre généalogique en 6 étapes

Méthode générale : de l'arbre au risque génétique

Étape 1
Repérer les atteints et les sains, noter les générations et les numéros.

Étape 2
Chercher un saut de génération : deux parents sains → enfant atteint ⇒ caractère récessif.

Étape 3
Comparer les sexes : forte prédominance masculine et pères sains → fils atteints ⇒ gène lié à l'X.

Étape 4
Écrire les génotypes certains, puis déduire les génotypes possibles (avec probabilités).

Étape 5
Vérifier l'hypothèse sur tous les individus : un seul contre-exemple suffit à la rejeter.

Étape 6
Conclure et calculer le risque pour un enfant à naître.

Détaillons les étapes décisives :

Dominance ou récession. Si un couple sain a un enfant atteint, le caractère est nécessairement récessif (les parents sont hétérozygotes : ils possèdent l'allèle mais ne l'expriment pas). Si au contraire chaque atteint a au moins un parent atteint, et si l'on observe des couples atteint × sain donnant environ 1/2 d'enfants atteints, le caractère est dominant.
Autosome ou chromosome sexuel. On teste l'hypothèse « lié à l'X » : elle est rejetée si un père atteint a une fille atteinte dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X (car le père transmet son X muté à toutes ses filles, qui seraient alors atteintes si la mère est saine non porteuse), ou si un père atteint a un fils atteint dans le cas d'une maladie récessive liée à l'X (le père transmet son Y à ses fils). Si aucune contradiction n'apparaît et que les hommes sont majoritairement atteints, on retient la liaison à l'X.
Génotypes. On note l'allèle dominant en majuscule (A) et l'allèle récessif en minuscule (a) ; pour un gène lié à l'X, on écrit X^A et X^a, et Y pour le chromosome Y (qui ne porte pas le gène).
Vérification et conclusion. On contrôle la cohérence sur toute la descendance, puis on exprime le risque sous forme de fraction simple (1/4, 1/2, 1/8…).

Réflexe d'examen. Toute justification doit citer un couple précis de l'arbre : « le couple I-1 × I-2, tous deux sains, a un enfant atteint II-3 : le caractère est donc récessif ». Une réponse sans référence aux individus ne rapporte pas les points de justification.

4. Transmission autosomale récessive

Le gène est porté par un autosome (chromosome non sexuel) et l'allèle morbide est récessif : seul l'homozygote a//a est malade. Les hétérozygotes A//a sont des porteurs sains.

Critères de reconnaissance :

saut de génération : des parents sains ont un enfant atteint ;
les atteints des deux sexes sont touchés dans des proportions comparables ;
les parents d'un atteint sont hétérozygotes (porteurs sains) ;
la consanguinité (double trait) augmente fortement la fréquence des atteints, car deux apparentés ont plus de chances de partager le même allèle rare ;
un couple atteint × sain non porteur ne donne que des enfants sains porteurs.

Exemples : la mucoviscidose (atteinte des poumons et du pancréas, allèle CFTR muté), la drépanocytose (hémoglobinopathie, allèle HbS), la phénylcétonurie, l'albinisme.

Arbre légendé : couple hétérozygote A//a × A//a avec un enfant atteint a//a

Génération I

□ I-1 : A//a (sain porteur) ═ ○ I-2 : A//a (saine porteuse)

Les deux parents sont phénotypiquement sains : aucun signe de la maladie.

Génération II (fratrie)

○ II-1 : A//A ou A//a (saine) — □ II-2 : A//a (sain porteur) — ■ II-3 : a//a (atteint, propositus ↗)

Le garçon atteint a deux parents sains : c'est le saut de génération caractéristique.

Échiquier de croisement A//a × A//a :

Tableau 2 — Descendance attendue d'un couple de porteurs sains (maladie autosomale récessive)
	Gamète A (1/2)	Gamète a (1/2)
Gamète A (1/2)	A//A — sain (1/4)	A//a — sain porteur (1/4)
Gamète a (1/2)	A//a — sain porteur (1/4)	a//a — atteint (1/4)

Bilan : 3/4 des enfants sont sains (dont 2/3 sont porteurs parmi les sains) et 1/4 sont atteints, garçons comme filles. C'est le résultat classique du croisement de deux hétérozygotes (partie 2).

5. Transmission autosomale dominante

L'allèle morbide est dominant : il suffit d'une seule copie pour être malade. Les atteints sont donc A//a (le plus souvent) ou A//A (rare), et les sains sont a//a.

Critères de reconnaissance :

un atteint à chaque génération (transmission verticale, « en ligne directe ») ;
aucun saut de génération : un enfant atteint a toujours au moins un parent atteint ;
un couple atteint (A//a) × sain (a//a) donne en moyenne 1/2 d'enfants atteints et 1/2 d'enfants sains, garçons comme filles ;
deux parents sains (a//a) n'ont que des enfants sains ;
les deux sexes sont touchés de façon équivalente.

Exemples : la maladie de Huntington (dégénérescence neurologique apparaissant à l'âge adulte), l'achondroplasie (nanisme à membres courts), la polydactylie, le syndrome de Marfan.

Arbre légendé : transmission autosomale dominante sur trois générations

Génération I
■ I-1 atteint A//a ═ ○ I-2 saine a//a

Génération II
■ II-1 atteint A//a — ○ II-2 saine a//a (1/2 ; 1/2)

Génération III
■ III-1 atteint A//a — ○ III-2 saine a//a

Lecture : la maladie apparaît à chaque génération et chaque atteint a un parent atteint. Le couple II-1 × II-2 illustre le croisement A//a × a//a : la probabilité qu'un enfant soit atteint est de 1/2, indépendamment de son sexe. Un enfant sain (a//a) ne transmettra jamais l'allèle : la descendance d'un individu sain est définitivement indemne.

Attention. « Atteint à chaque génération » n'est qu'un indice : dans une petite famille, une maladie dominante peut sembler sauter une génération si un individu atteint n'a pas eu d'enfant, ou si la maladie est d'apparition tardive (Huntington). La justification doit toujours s'appuyer sur les couples et non sur une impression globale.

6. Transmission liée au chromosome X

Le gène est porté par le chromosome X ; le chromosome Y, plus court et appauvri en gènes, ne possède pas l'équivalent. Conséquence fondamentale : les hommes ne possèdent qu'une seule copie du gène (ils sont hémizygotes), alors que les femmes en possèdent deux.

6.1. Transmission récessive liée à l'X

Notations : X^A = allèle normal (dominant), X^a = allèle morbide (récessif), Y = chromosome Y sans le gène.

Femme saine : X^A//X^A ou X^A//X^a (porteuse saine).
Femme atteinte : X^a//X^a (rare).
Homme sain : X^A//Y. Homme atteint : X^a//Y.

Critères de reconnaissance :

beaucoup plus d'hommes atteints que de femmes (une seule copie suffit chez l'homme) ;
jamais de transmission père → fils : le père donne son Y à ses fils ;
une mère porteuse (X^A//X^a) transmet l'allèle à 1/2 de ses fils (atteints) et à 1/2 de ses filles (porteuses saines) ;
un père atteint transmet son X^a à toutes ses filles, qui sont donc toutes porteuses (saines si la mère est saine non porteuse) et aucun de ses fils n'est atteint ;
une fille atteinte a nécessairement un père atteint (et une mère au moins porteuse).

Exemples : daltonisme (confusion rouge-vert), hémophilie (défaut de coagulation), myopathie de Duchenne (dégénérescence musculaire), déficit en G6PD.

Arbre légendé : mère porteuse X^A//X^a × père sain X^A//Y

Génération I

○ I-1 : X^A//X^a (porteuse saine) ═ □ I-2 : X^A//Y (sain)

Gamètes de la mère : X^A (1/2), X^a (1/2). Gamètes du père : X^A (1/2), Y (1/2).

Génération II

■ II-1 : X^a//Y (garçon atteint) — ○ II-2 : X^A//X^A ou X^A//X^a (fille saine, porteuse dans 1 cas sur 2)

Aucune fille n'est atteinte : le père sain fournit toujours X^A.

Tableau 3 — Descendance d'une mère porteuse et d'un père sain (maladie récessive liée à l'X)
	Gamète X^A du père	Gamète Y du père
Gamète X^A de la mère (1/2)	X^A//X^A — fille saine (1/4)	X^A//Y — garçon sain (1/4)
Gamète X^a de la mère (1/2)	X^A//X^a — fille porteuse saine (1/4)	X^a//Y — garçon atteint (1/4)

Bilan : parmi les garçons, 1/2 sont atteints ; parmi les filles, aucune n'est atteinte (1/2 sont porteuses). Globalement, 1/4 des enfants sont atteints, et ce sont tous des garçons.

6.2. Transmission dominante liée à l'X

Rare, elle se reconnaît à deux signatures :

un père atteint (X^A//Y) a toutes ses filles atteintes (X^A//X⁻) et aucun de ses fils atteint (ils reçoivent son Y) ;
une mère atteinte (X^A//X^a) transmet la maladie à 1/2 de ses enfants, filles comme garçons ;
les femmes sont environ deux fois plus touchées que les hommes ;
atteint à chaque génération (transmission verticale).

Exemple : le rachitisme vitamino-résistant (hypophosphatémie), certaines formes de daltonisme bleu.

Tableau 4 — Comparaison des trois principaux modes de transmission d'un caractère héréditaire
Critère	Autosomale récessive	Autosomale dominante	Récessive liée à l'X
Localisation du gène	Autosome	Autosome	Chromosome X
Allèle morbide	Récessif (a)	Dominant (A)	Récessif (X^a)
Saut de génération	Oui (fréquent)	Non	Oui (par les femmes porteuses)
Répartition des sexes	Garçons ≈ filles	Garçons ≈ filles	Hommes très majoritaires
Parents d'un atteint	Les deux sains porteurs	Au moins un atteint	Mère porteuse, père sain
Transmission père → fils	Possible	Possible	Impossible
Père atteint → filles	Filles saines porteuses	1/2 des filles atteintes	Toutes porteuses saines
Risque si parents hétérozygotes	1/4 d'atteints	—	1/2 des garçons atteints
Exemples	Mucoviscidose, drépanocytose	Huntington, achondroplasie	Daltonisme, hémophilie, Duchenne

7. Transmission liée au chromosome Y (holandrique)

Le gène est porté par la partie du chromosome Y qui n'a pas d'homologue sur l'X. La transmission est donc strictement masculine :

un père atteint transmet l'allèle à tous ses fils (100 %) ;
aucune fille n'est atteinte ni porteuse (elles ne reçoivent pas le Y) ;
les femmes ne sont jamais atteintes et ne transmettent jamais le caractère ;
l'arbre montre une lignée masculine continue de père en fils.

Les gènes holandriques sont peu nombreux : ils déterminent surtout la différenciation testiculaire (gène SRY) et la fertilité masculine. Un défaut du gène SRY peut conduire à un phénotype féminin malgré un caryotype 46,XY. La transmission holandrique est aussi utilisée pour suivre des marqueurs du chromosome Y en généalogie et en anthropologie (lignée paternelle).

À ne pas confondre. « Lié au sexe » ne signifie pas « lié au Y » : la plupart des maladies liées au sexe sont liées à l'X. Le daltonisme et l'hémophilie ne sont jamais transmis de père à fils.

8. Les anomalies chromosomiques humaines

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires homologues et par taille décroissante. On l'établit à partir de cellules en division (lymphocytes), après blocage en métaphase, coloration et photographie. La formule chromosomique s'écrit : nombre total de chromosomes, virgule, chromosomes sexuels. Exemple : 46,XX pour une femme normale, 46,XY pour un homme normal.

Une anomalie chromosomique de nombre (aneuploïdie) résulte d'une non-disjonction des chromosomes homologues (méiose I) ou des chromatides sœurs (méiose II) : un gamète reçoit deux copies d'un chromosome, l'autre aucune. Après fécondation, l'embryon est trisomique ou monosomique. Le risque augmente avec l'âge maternel.

Mécanisme de la non-disjonction en méiose I

Cellule mère (2n)
Paire 21 normale : deux chromosomes 21 homologues

Méiose I anormale
Les deux homologues migrent vers le même pôle

Gamètes
Un gamète à n+1 (deux chromosomes 21), un gamète à n−1 (aucun)

Fécondation
Gamète n+1 + gamète normal n ⇒ zygote 2n+1 = 47 (trisomie 21)

Tableau 5 — Principales anomalies chromosomiques de nombre chez l'être humain
Anomalie	Formule chromosomique	Sexe	Principales caractéristiques
Trisomie 21 (syndrome de Down)	47,XX,+21 ou 47,XY,+21	Fille ou garçon	Retard mental, traits du visage caractéristiques, hypotonie, malformations cardiaques fréquentes ; espérance de vie améliorée par la prise en charge
Syndrome de Turner	45,X	Fille (phénotype féminin)	Monosomie X : petite taille, cou palmé, stérilité (ovaires non fonctionnels), intelligence généralement normale
Syndrome de Klinefelter	47,XXY	Garçon (phénotype masculin)	Grande taille, gynécomastie, testicules atrophiés, stérilité, troubles de la fertilité
Trisomie 18 (Edwards)	47,+18	Fille ou garçon	Malformations multiples, pronostic très sévère

Remarque importante. Les anomalies chromosomiques ne suivent pas les lois de Mendel : elles ne concernent pas un gène mais un chromosome entier (ou un fragment). On les distingue des maladies géniques (mucoviscidose, hémophilie…), dues à la mutation d'un seul gène et transmissibles selon les modes étudiés ci-dessus. Une anomalie de structure (délétion, translocation, duplication) peut également exister : par exemple la délétion du bras court du chromosome 5 (syndrome du cri du chat).

Points d'examen fréquents

Justifier un mode de transmission en citant un couple précis de l'arbre (parents sains → enfant atteint ⇒ récessif ; père atteint → fille atteinte ⇒ rejet du récessif lié à l'X).
Écrire les génotypes de tous les individus demandés, en distinguant les génotypes certains des génotypes possibles (avec leur probabilité).
Calculer un risque génétique : produit des probabilités le long du chemin (ex. 2/3 × 1/4 = 1/6), en précisant « sachant que l'enfant est sain ».
Exploiter un caryotype : compter les chromosomes, identifier les chromosomes sexuels, nommer l'anomalie et écrire la formule (47,XXY ; 45,X ; 47,+21).
Expliquer la non-disjonction en méiose I ou II et en déduire la nature des gamètes anormaux.
Distinguer maladie génique et anomalie chromosomique, et rappeler que la consanguinité favorise l'expression des allèles récessifs.
Interpréter un échiquier de croisement pour une maladie liée à l'X : les résultats diffèrent selon le sexe de l'enfant.

Pièges classiques

Confondre autosomale et liée au sexe : une maladie touchant les deux sexes peut être autosomale ; l'inégalité entre sexes est un indice, pas une preuve.
Oublier que le père transmet son X à toutes ses filles et son Y à tous ses fils : c'est la clé de l'absence de transmission père → fils.
Croire qu'une fille atteinte d'une maladie récessive liée à l'X peut avoir un père sain : c'est impossible, elle reçoit un X^a de son père, donc le père est atteint.
Confondre porteur et atteint : un porteur A//a (ou X^A//X^a) est phénotypiquement sain ; il ne doit pas être compté parmi les atteints.
Négliger la consanguinité (double trait) : elle augmente la probabilité que deux apparentés transmettent le même allèle récessif rare.
Mal numéroter les générations et les individus : une justification qui cite « le père » sans numéro est ambiguë et perd des points.
Appliquer les proportions mendéliennes à une famille réelle : 1/4 est une probabilité par enfant, pas une obligation sur une fratrie de 4.
Écrire un génotype lié à l'X comme un autosome : on doit écrire X^A//Y et non A//a pour un homme.
Confondre 45,X et 47,XXY : Turner = une seule copie de X, phénotype féminin ; Klinefelter = deux X et un Y, phénotype masculin.

9. Exercices type examen national

Exercice 1 — Maladie autosomale récessive (mucoviscidose)

Dans une famille, on étudie la transmission de la mucoviscidose, maladie autosomale. L'arbre suivant résume l'enquête familiale :

Génération I : I-1 (homme sain) et I-2 (femme saine) sont mariés.
Génération II : ils ont trois enfants : II-1 (fille saine), II-2 (garçon sain) et II-3 (garçon atteint, propositus).
II-1 épouse un homme sain II-4 dont aucun ancêtre n'est atteint ; ils ont une fille III-1 saine.

1. Déterminer le mode de transmission de la maladie en justifiant la dominance et la localisation autosomale.

2. Écrire les génotypes de I-1, I-2, II-3 et II-1.

3. Calculer la probabilité que II-1 et II-4 aient un enfant atteint.

4. Calculer la probabilité que III-1 soit porteuse saine.

1. Mode de transmission. Le couple I-1 × I-2 est sain et a un enfant atteint (II-3) : il y a saut de génération, donc l'allèle morbide est récessif (les parents possèdent l'allèle sans l'exprimer). L'atteint est un garçon, mais la maladie toucherait aussi bien les filles ; aucun indice de liaison au sexe n'apparaît (un père sain a un fils atteint, ce qui est compatible avec un gène autosomal). On retient donc une transmission autosomale récessive. On note A l'allèle normal (dominant) et a l'allèle morbide.

2. Génotypes.

II-3, atteint : a//a (certain).
I-1 et I-2, sains mais parents d'un a//a : ils sont obligatoirement hétérozygotes A//a (certain).
II-1, saine, issue de A//a × A//a : elle est A//A (1/3) ou A//a (2/3). Son génotype n'est donc pas certain : on écrit A//A ou A//a, avec P(porteuse) = 2/3.

3. Risque pour un enfant de II-1 × II-4. II-4 est sain et issu d'une famille sans atteint : on le considère comme A//A (non porteur). Pour avoir un enfant atteint a//a, il faudrait que les deux parents transmettent a ; or II-4 ne peut pas transmettre a. La probabilité est donc 0 (en pratique, le risque résiduel lié à la fréquence des porteurs dans la population est négligé dans ce type d'énoncé).

4. Probabilité que III-1 soit porteuse. III-1 est saine. Sa mère II-1 est porteuse avec la probabilité 2/3 ; si elle est porteuse, elle transmet a à III-1 avec la probabilité 1/2. Donc :

P(III-1 porteuse) = 2/3 × 1/2 = 1/3

On vérifie : III-1 est saine, donc elle ne peut être que A//A ou A//a ; la probabilité conditionnelle d'être A//a sachant qu'elle est saine vaut bien 1/3.

Exercice 2 — Maladie récessive liée à l'X (hémophilie)

L'hémophilie A est une maladie de la coagulation. On étudie l'arbre d'une famille :

Génération I : I-1 (homme sain) et I-2 (femme saine) ont deux enfants.
Génération II : II-1 (garçon hémophile) et II-2 (fille saine).
II-2 épouse un homme sain II-3 ; ils ont un garçon III-1 hémophile et une fille III-2 saine.

1. Justifier que le gène de l'hémophilie est récessif et porté par le chromosome X.

2. Écrire les génotypes de I-1, I-2, II-1, II-2 et III-1.

3. Calculer la probabilité que II-2 et II-3 aient un garçon hémophile, puis une fille hémophile.

4. Un homme hémophile peut-il avoir un fils hémophile si sa femme est saine non porteuse ? Justifier.

1. Mode de transmission. I-1 et I-2 sont sains et ont un fils atteint II-1 : le caractère est donc récessif (saut de génération). L'atteint est un garçon, et son père est sain : le gène ne peut pas être porté par le chromosome Y (sinon le père serait atteint). L'hypothèse « autosomale récessive » est possible mais moins probable, car alors les deux parents seraient porteurs ; l'hypothèse « récessive liée à l'X » explique parfaitement l'arbre : la mère I-2 est porteuse saine et transmet son X^a à son fils. De plus, II-2, fille saine, a un fils hémophile : elle est elle-même porteuse, ce qui confirme la transmission par les femmes. On retient donc une transmission récessive liée à l'X.

2. Génotypes. On note X^A l'allèle normal et X^a l'allèle morbide.

I-1, homme sain : X^A//Y (certain).
I-2, femme saine mère d'un atteint : X^A//X^a (certaine, porteuse).
II-1, garçon atteint : X^a//Y (certain).
II-2, fille saine mère d'un garçon atteint : X^A//X^a (certaine, porteuse).
III-1, garçon atteint : X^a//Y (certain).

3. Risque pour le couple II-2 × II-3. II-2 est X^A//X^a et II-3 est X^A//Y. Les gamètes de la mère sont X^A (1/2) et X^a (1/2) ; ceux du père X^A (1/2) et Y (1/2).

Un garçon reçoit le Y de son père : il est atteint si sa mère transmet X^a, soit 1/2 des garçons.
Une fille reçoit X^A de son père : elle est au pire porteuse, jamais atteinte (probabilité 0).

P(garçon atteint) = 1/2 × 1/2 = 1/4 des enfants, soit 1/2 des garçons ; P(fille atteinte) = 0.

4. Père hémophile × mère saine non porteuse. Le père est X^a//Y : il transmet son Y à ses fils et son X^a à ses filles. Ses fils reçoivent donc Y de lui et X^A de la mère : ils sont X^A//Y, tous sains. Ses filles reçoivent X^a de lui et X^A de la mère : elles sont X^A//X^a, toutes porteuses saines. Conclusion : non, un homme hémophile ne peut pas avoir de fils hémophile ; en revanche, toutes ses filles sont porteuses et pourront avoir des fils atteints (transmission « en zigzag » par les femmes).

Exercice 3 — Caryotype et anomalie chromosomique

On réalise le caryotype d'un individu à partir de lymphocytes. L'analyse montre 47 chromosomes : 22 paires d'autosomes normales, trois chromosomes 21 et deux chromosomes sexuels X et Y.

1. Écrire la formule chromosomique de cet individu et préciser son sexe.

2. Nommer l'anomalie et indiquer deux caractéristiques cliniques possibles.

3. Expliquer le mécanisme à l'origine de cette anomalie, en distinguant non-disjonction en méiose I et en méiose II.

4. Cette anomalie suit-elle les lois de Mendel ? Justifier.

1. Formule chromosomique. L'individu possède 47 chromosomes dont un X et un Y : la formule s'écrit 47,XY,+21. La présence du chromosome Y indique un sexe masculin.

2. Anomalie. Il s'agit d'une trisomie 21 (syndrome de Down) : trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Caractéristiques possibles : retard du développement intellectuel, traits du visage particuliers (épicanthus, visage arrondi), hypotonie musculaire, malformations cardiaques congénitales.

3. Mécanisme. L'anomalie provient d'une non-disjonction lors de la méiose chez l'un des deux parents, le plus souvent la mère :

Non-disjonction en méiose I : les deux chromosomes 21 homologues, au lieu de se séparer vers deux cellules filles, migrent vers le même pôle. Les deux cellules issues de la méiose I sont alors anormales (l'une a deux chromosomes 21, l'autre aucun) ; après méiose II, on obtient des gamètes à n+1 (deux chromosomes 21) et à n−1.
Non-disjonction en méiose II : la séparation des chromatides sœurs d'un chromosome 21 échoue ; un gamète reçoit deux chromatides 21 (donc deux chromosomes 21 après fécondation), l'autre aucune.

Dans les deux cas, la fécondation d'un gamète n+1 par un gamète normal n donne un zygote à 2n+1 = 47 chromosomes, donc trisomique. Le risque augmente avec l'âge maternel.

4. Lois de Mendel. Non. Les lois de Mendel décrivent la transmission d'allèles d'un gène portés par des chromosomes homologues. Ici, c'est un chromosome entier qui est en excès : il ne s'agit pas d'un allèle mais d'un déséquilibre chromosomique. La trisomie 21 n'est donc pas héréditaire au sens mendélien (sauf rares cas de translocation héréditaire, hors programme) ; elle résulte d'un accident de méiose.

Synthèse de la partie 4

La génétique humaine ne dispose pas de croisements expérimentaux : elle repose sur l'enquête familiale et l'arbre généalogique (générations en chiffres romains, individus numérotés).
Récessif : saut de génération, parents sains → enfant atteint. Dominant : atteint à chaque génération, un parent atteint.
Autosomale : les deux sexes sont touchés de façon comparable. Liée à l'X : hommes majoritaires, jamais de transmission père → fils, père atteint → toutes ses filles porteuses (récessif) ou atteintes (dominant). Liée au Y : uniquement de père en fils.
Les anomalies chromosomiques (47,+21 ; 45,X ; 47,XXY) résultent d'une non-disjonction en méiose et ne suivent pas les lois de Mendel.
Un risque génétique s'exprime en fraction simple et se calcule en multipliant les probabilités le long du raisonnement.

Objectifs de la fiche

Rassembler en un seul document les notions, définitions et formules des quatre parties de l'unité « Génétique ».
Disposer de tableaux récapitulatifs directement utilisables pour une révision rapide avant l'examen national.
Mémoriser une méthode de résolution unique, applicable à tout exercice de génétique mendélienne ou humaine.
Identifier les erreurs les plus fréquentes et les éviter le jour de l'épreuve.
S'auto-évaluer grâce à un mini test final corrigé couvrant l'ensemble du programme.

1. L'essentiel en 10 points

Nature et support de l'information génétique. L'information génétique est portée par l'ADN, molécule en double hélice formée de deux chaînes de nucléotides complémentaires (A–T, G–C). Chez les eucaryotes, elle est localisée dans le noyau, sur les chromosomes ; une petite partie est portée par l'ADN mitochondrial ou chloroplastique.
Gène, allèle, ADN, chromosome. Un gène est une séquence de nucléotides de l'ADN qui détermine un caractère héréditaire ; il occupe un locus précis sur un chromosome. Les allèles sont les différentes versions d'un même gène. Un chromosome est une molécule d'ADN associée à des protéines (histones) ; chez l'espèce humaine, chaque cellule somatique contient 46 chromosomes, soit 23 paires d'homologues.
Réplication semi-conservative. Avant chaque division cellulaire, l'ADN se réplique : les deux chaînes se séparent et chacune sert de matrice à une nouvelle chaîne complémentaire. Chaque molécule fille conserve une chaîne ancienne et une chaîne nouvelle. La réplication est dite semi-conservative ; elle précède la mitose (conservation du caryotype) et la méiose (réduction chromatique).
Mutations. Une mutation est une modification accidentelle et héréditaire de la séquence des nucléotides. On distingue la substitution (remplacement d'une base), la délétion (perte d'un ou plusieurs nucléotides) et l'insertion (ajout d'un ou plusieurs nucléotides). Une mutation peut être neutre, favorable ou défavorable ; elle est à l'origine de la diversité allélique.
Méiose et gamètes. La méiose comporte deux divisions successives précédées d'une seule réplication : elle aboutit à quatre cellules haploïdes (n chromosomes) génétiquement différentes. Chez l'espèce humaine, n = 23 ; la fécondation rétablit la diploïdie (2n = 46).
Monohybridisme et lois de Mendel. L'étude d'un seul caractère conduit à la 1^re loi (uniformité des hybrides F1 pour des parents homozygotes de races pures) et à la 2^e loi (ségrégation des allèles en F2 selon les proportions 3/4 – 1/4 pour un couple d'allèles avec dominance). Le test-cross (croisement avec le double récessif) révèle le génotype de l'individu testé.
Dihybridisme et brassage interchromosomique. Pour deux couples d'allèles portés par deux paires de chromosomes différentes (gènes indépendants), la F2 donne quatre phénotypes dans les proportions 9 : 3 : 3 : 1. Ce résultat s'explique par la migration indépendante des chromosomes homologues en anaphase I de méiose : 2ⁿ combinaisons de gamètes possibles.
Crossing-over et brassage intrachromosomique. Lorsque les gènes sont liés (même chromosome), un crossing-over en prophase I, au niveau d'un chiasma entre chromatides homologues, échange des segments et produit des gamètes recombinés. Les gamètes parentaux restent majoritaires, les recombinés minoritaires.
Fréquence de recombinaison et unité de carte. FR = (nombre de descendants recombinés / nombre total de descendants) × 100. La distance entre deux gènes liés s'exprime en unités de carte (u.m.) : 1 u.m. = 1 centimorgan (cM) = 1 % de recombinaison. Les distances sont additives, ce qui permet d'ordonner les gènes sur une carte factorielle.
Génétique humaine et arbres généalogiques. L'analyse d'un arbre généalogique permet de déterminer le mode de transmission d'un caractère : autosomale ou liée au sexe, dominante ou récessive. Les anomalies chromosomiques de nombre (trisomie 21 : 47,+21 ; syndrome de Turner : 45,X ; syndrome de Klinefelter : 47,XXY) résultent d'une non-disjonction méiotique.

2. Tableau récapitulatif des notions essentielles

Notions essentielles de l'unité « Génétique » — définitions et points à retenir
Notion	Définition ou formule	À retenir pour l'examen
Information génétique	Ensemble des messages héréditaires portés par l'ADN et transmis de génération en génération.	Support universel : l'ADN. Localisation nucléaire (chromosomes) chez les eucaryotes.
Gène	Séquence de nucléotides de l'ADN déterminant un caractère héréditaire ; unité de fonction.	Un gène occupe une position précise (locus) sur un chromosome donné.
Allèle	Version d'un gène résultant de mutations ; un individu diploïde en possède deux par gène.	Notation en italique : A, a, B, b ; dominant en majuscule, récessif en minuscule.
Locus	Emplacement précis d'un gène sur un chromosome.	Deux allèles d'un même gène occupent le même locus sur les deux chromosomes homologues.
Génotype	Constitution allélique d'un individu pour un ou plusieurs gènes (ex. A/a, B/B).	S'écrit toujours avec deux allèles par gène chez un diploïde.
Phénotype	Caractère observable (macroscopique, cellulaire ou moléculaire) résultant de l'expression du génotype.	Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes (dominance).
Homozygote / hétérozygote	Homozygote : deux allèles identiques (A/A ou a/a). Hétérozygote : deux allèles différents (A/a).	Seul l'hétérozygote produit deux types de gamètes pour le gène considéré.
Caryotype	Photographie classée des chromosomes d'une cellule, appariés par taille et par forme.	Permet de détecter les anomalies de nombre et de structure.
Formule chromosomique	Écriture du nombre et de la nature des chromosomes : 2n = 46, XX ou XY chez l'humain.	Espèce humaine : 46,XX (femme) ; 46,XY (homme) ; gamètes : 23,X ou 23,Y.
Réplication	Duplication de l'ADN avant la division cellulaire ; chaque molécule fille garde une chaîne ancienne.	Qualifiée de semi-conservative ; a lieu en phase S de l'interphase.
Mutation	Modification accidentelle de la séquence des nucléotides : substitution, délétion, insertion.	Source de nouveaux allèles ; transmissible si elle touche les cellules germinales.
Méiose	Deux divisions successives après une seule réplication, donnant 4 cellules haploïdes différentes.	Réduction chromatique en anaphase I ; séparation des chromatides en anaphase II.
Brassage interchromosomique	Répartition indépendante des chromosomes homologues en anaphase I ; 2ⁿ combinaisons de gamètes.	Concerne les gènes indépendants (portés par des paires différentes).
Brassage intrachromosomique	Crossing-over en prophase I entre chromatides homologues d'une tétrade (chiasma).	Concerne les gènes liés ; produit des gamètes recombinés minoritaires.
Gamètes parentaux / recombinés	Parentaux : combinaisons alléliques identiques à celles des parents. Recombinés : combinaisons nouvelles issues du crossing-over.	Les parentaux sont toujours majoritaires ; les recombinés minoritaires.
Fréquence de recombinaison	FR = (nombre de recombinés / nombre total de descendants) × 100.	FR < 50 % : gènes liés ; FR ≈ 50 % : gènes indépendants.
Unité de carte (u.m. / cM)	1 u.m. = 1 centimorgan = 1 % de recombinaison ; distance = FR exprimée en %.	Les distances sont additives : d(A–C) = d(A–B) + d(B–C) si B est entre A et C.
Gènes liés	Gènes situés sur le même chromosome, transmis ensemble sauf crossing-over.	Test-cross : 4 phénotypes inégaux deux à deux (parentaux > recombinés).
Gènes indépendants	Gènes situés sur des chromosomes différents (ou très éloignés sur le même chromosome).	Test-cross : 4 phénotypes équiprobables (25 % chacun) ; F2 : 9:3:3:1.
Test-cross	Croisement d'un individu à génotype inconnu avec un homozygote récessif.	Révèle les gamètes produits par l'individu testé, donc son génotype.
Arbre généalogique	Représentation des liens de parenté et des phénotypes d'une famille sur plusieurs générations.	Homme = carré, femme = cercle, atteint = symbole plein, porteur = demi-teinte.
Transmission autosomale	Gène porté par une paire d'autosomes ; garçons et filles également touchés.	Récessive : saut de génération, parents sains, consanguinité fréquente. Dominante : atteint à chaque génération.
Transmission liée à l'X	Gène porté par le chromosome X ; les garçons n'ont qu'un seul allèle (hémizygotes).	Récessive : surtout des garçons atteints, mères conductrices. Dominante : père atteint → toutes ses filles atteintes.
Trisomie 21	Trois exemplaires du chromosome 21 : formule 47,+21.	Due à une non-disjonction méiotique (souvent maternelle) ; risque accru avec l'âge maternel.

3. Formules et calculs utiles

Formules de génétique à maîtriser pour l'examen national
Grandeur	Formule	Exemple d'application
Nombre de combinaisons de gamètes	2ⁿ (n = nombre de paires d'hétérozygotes)	Individu AaBbCc : 2³ = 8 types de gamètes.
Nombre de combinaisons chromosomiques chez l'humain	2²³ ≈ 8,4 × 10⁶	Un gamète humain est l'une de ces 8,4 millions de combinaisons possibles.
Fréquence de recombinaison	FR = (nombre de recombinés / nombre total de descendants) × 100	78 + 82 = 160 recombinés sur 1000 → FR = 16 %.
Distance génétique	d (u.m.) = FR (%) ; 1 u.m. = 1 cM	FR = 16 % → d = 16 u.m. = 16 cM.
Additivité des distances	d(A–C) = d(A–B) + d(B–C) si B est situé entre A et C	d(A–B) = 12 u.m., d(B–C) = 8 u.m. → d(A–C) = 20 u.m.
Proportions mendéliennes (monohybridisme)	F2 : 3/4 dominant, 1/4 récessif ; test-cross : 1/2 – 1/2	F2 de 400 individus → 300 dominants et 100 récessifs attendus.
Proportions mendéliennes (dihybridisme)	F2 : 9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16 (soit 9:3:3:1)	F2 de 1600 individus → 900, 300, 300, 100 attendus.
Effectifs théoriques	effectif théorique = proportion × effectif total	1/16 de 800 = 50 individus attendus.
Test statistique du khi-deux	χ² = Σ (observé − théorique)² / théorique	χ² calculé < χ² lu : les résultats observés sont conformes à l'hypothèse.
Probabilités dans un arbre généalogique	Produit des probabilités le long d'une branche ; somme des branches compatibles	Enfant atteint de parents hétérozygotes : 1/4 ; enfant sain hétérozygote sachant qu'il est sain : 2/3.
Probabilité d'un garçon atteint (récessive liée à l'X)	P(garçon atteint) = 1/2 × 1/2 = 1/4 ; P(atteint sachant garçon) = 1/2	Mère conductrice X^AX^a × père sain X^AY.

Les trois formules à ne jamais confondre

2ⁿ : nombre de types de gamètes différents (brassage interchromosomique).
FR = (recombinés / total) × 100 : fréquence de recombinaison, exprimée en %.
d = FR : la distance en u.m. est numériquement égale à la FR en pourcentage.

4. Brassage interchromosomique et brassage intrachromosomique

Comparaison des deux brassages génétiques de la méiose
Critère	Brassage interchromosomique	Brassage intrachromosomique
Moment	Anaphase I de la méiose	Prophase I de la méiose
Mécanisme	Migration indépendante et aléatoire des chromosomes homologues vers les pôles opposés	Crossing-over : échange de segments entre chromatides homologues au niveau d'un chiasma d'une tétrade
Gènes concernés	Gènes indépendants (paires de chromosomes différentes)	Gènes liés (même chromosome)
Conséquence	Nouvelles combinaisons d'allèles portés par des chromosomes différents	Nouvelles combinaisons d'allèles portés par un même chromosome
Proportion des gamètes	4 types équiprobables (25 % chacun) pour un double hétérozygote	4 types inégaux : 2 parentaux majoritaires, 2 recombinés minoritaires
Nombre de types de gamètes	2ⁿ	4 types (2 parentaux + 2 recombinés) si un seul crossing-over
Traduction en test-cross	4 phénotypes dans les proportions 1:1:1:1	4 phénotypes avec deux classes majoritaires et deux classes minoritaires
Rôle dans la diversité	Diversité liée au grand nombre de combinaisons chromosomiques	Diversité supplémentaire à l'intérieur d'un même chromosome

5. Modes de transmission des caractères humains

Critères de reconnaissance des modes de transmission dans un arbre généalogique
Mode de transmission	Critères de reconnaissance	Exemple
Autosomale récessive	Garçons et filles touchés de façon équivalente ; saut de génération ; parents sains d'un enfant atteint ; consanguinité favorisante ; 1/4 d'enfants atteints pour deux parents hétérozygotes.	Mucoviscidose, drépanocytose
Autosomale dominante	Au moins un parent atteint pour chaque enfant atteint ; transmission verticale à chaque génération ; garçons et filles également touchés ; 1/2 d'enfants atteints si un parent hétérozygote.	Maladie de Huntington, polydactylie
Récessive liée à l'X	Très forte prédominance masculine ; mère conductrice saine et père sain → 1/2 des garçons atteints ; jamais de transmission père → fils ; toutes les filles d'un père atteint sont conductrices.	Hémophilie, daltonisme
Dominante liée à l'X	Père atteint → toutes ses filles atteintes et aucun de ses fils ; mère atteinte → 1/2 des enfants atteints quel que soit le sexe ; pas de saut de génération.	Rachitisme vitaminorésistant
Liée à l'Y (holandrique)	Transmission exclusivement de père en fils ; toutes les filles sont indemnes ; atteinte de toutes les générations masculines d'une même lignée.	Hypertrichose des oreilles

Réflexe d'analyse : on commence toujours par chercher un père atteint ayant une fille atteinte (écarte une récessive liée à l'X), puis un couple de parents sains ayant un enfant atteint (impose une récessive), puis on vérifie la répartition selon le sexe pour trancher entre autosomale et liée à l'X.

6. Méthode de résolution d'un exercice de génétique

Démarche en 7 étapes

Lire l'énoncé et repérer les phénotypes. Souligner les caractères étudiés, les phénotypes parentaux, ceux de la F1 et de la F2, ainsi que les effectifs observés.
Choisir les symboles alléliques. Une lettre par gène, en italique : allèle dominant en majuscule (A), allèle récessif en minuscule (a). Pour les gènes liés à l'X, noter X^A et X^a.
Déterminer la dominance. Comparer F1 aux parents : F1 uniforme → l'allèle exprimé est dominant. Un phénotype nouveau en F2 ou une répartition inégale oriente vers un autre modèle.
Écrire les génotypes des parents. Déduire les allèles présents de chaque parent à partir de leurs phénotypes et de ceux de leur descendance ; préciser les cas d'hétérozygotie.
Déterminer les gamètes produits. Un homozygote donne un seul type de gamète ; un hétérozygote en donne deux (ou quatre pour deux gènes). Vérifier la cohérence avec les gènes liés ou indépendants.
Construire l'échiquier ou calculer la FR. Échiquier de croisement pour un monohybridisme ou un dihybridisme à gènes indépendants ; calcul de FR et de distance pour des gènes liés.
Vérifier avec les effectifs observés et conclure. Comparer les proportions théoriques aux effectifs réels (test du χ² si demandé), puis rédiger une conclusion explicite : génotypes, mode de transmission, distance en u.m.

Arbre de décision : gènes liés ou indépendants ?

Test-cross à 4 phénotypes → Proportions 1:1:1:1 ? → Oui : gènes indépendants → Non : gènes liés → Calculer FR puis d (u.m.)

Les 10 erreurs les plus fréquentes à éviter

Confondre gène et allèle. Le gène est la séquence d'ADN ; l'allèle est une version de ce gène. Un individu possède deux allèles d'un gène, pas deux gènes.
Oublier l'italique des notations alléliques. On écrit A/a et non A/a ; le correcteur y attache de l'importance.
Écrire un génotype avec un seul allèle. Chez un diploïde, tout génotype autosomal comporte deux allèles ; seuls les gènes liés à l'X chez le garçon sont en un seul exemplaire.
Confondre mitose et méiose. La mitose conserve le caryotype (2n → 2n) ; la méiose le réduit de moitié (2n → n) et produit quatre cellules différentes.
Placer le crossing-over au mauvais moment. Il se produit en prophase I, entre chromatides homologues d'une tétrade, et non en anaphase ni en mitose.
Inverser parentaux et recombinés. Les gamètes parentaux sont les plus nombreux ; les recombinés, issus du crossing-over, sont minoritaires.
Calculer la FR sur les seuls recombinés. Le dénominateur est l'effectif total de la descendance, parentaux compris.
Oublier l'additivité des distances. Une distance ne s'additionne que si les gènes sont alignés dans le bon ordre ; il faut d'abord établir la carte factorielle.
Conclure un mode de transmission sans vérifier le sexe. Une récessive liée à l'X ne se reconnaît qu'en comparant la répartition des atteints chez les garçons et chez les filles.
Négliger la rédaction de la conclusion. Toute réponse doit expliciter le raisonnement, les génotypes et le résultat chiffré ; un résultat sans justification ne rapporte pas tous les points.

Conseils pour l'épreuve nationale

Lire tout l'énoncé avant de commencer et repérer les questions indépendantes : elles rapportent souvent des points faciles.
Gérer le temps : consacrer environ un tiers du temps à la génétique, en réservant 5 minutes de relecture finale.
Commencer par les questions de cours (définitions, schéma de méiose, formule chromosomique) avant les exercices de génétique formelle.
Rédiger les étapes visibles : symboles alléliques, génotypes des parents, gamètes, échiquier ou calcul de FR — chaque étape est notée.
Soigner les schémas : titre, légendes, traits de rappel à la règle, chromosomes représentés par des bâtonnets avec les allèles inscrits.
Justifier chaque conclusion par une observation chiffrée de l'énoncé (proportions, effectifs, sexe des atteints).
Vérifier les unités : FR en %, distance en u.m. ou en cM ; ne jamais écrire « 16 % de distance » sans préciser l'unité de carte.
Ne pas laisser de question vide : une réponse partielle (définition, formule, début de raisonnement) peut rapporter des points.

7. Mini test de vérification finale

QCM et vrai/faux — 8 questions

Répondre aux questions suivantes sans consulter les tableaux, puis vérifier avec le corrigé.

La réplication de l'ADN est dite semi-conservative car :
a) chaque molécule fille contient une chaîne ancienne et une chaîne nouvelle ;
b) les deux chaînes anciennes restent ensemble ;
c) seule une chaîne sur quatre est nouvelle.
Un individu de génotype AaBb (gènes indépendants) produit :
a) 2 types de gamètes ; b) 4 types de gamètes équiprobables ; c) 8 types de gamètes.
Vrai ou faux : le crossing-over a lieu en anaphase I de la méiose.
Un test-cross donne 425, 415, 78 et 82 individus. La fréquence de recombinaison est :
a) 8 % ; b) 16 % ; c) 32 %.
Vrai ou faux : 1 unité de carte correspond à 1 % de recombinaison.
Dans une famille, seuls les garçons sont atteints d'une maladie et les parents sont sains. Le mode de transmission le plus probable est :
a) autosomale dominante ; b) récessive liée à l'X ; c) liée à l'Y.
La formule chromosomique d'un enfant trisomique 21 est :
a) 45,X ; b) 47,XXY ; c) 47,+21.
Vrai ou faux : dans un dihybridisme à gènes indépendants, la F2 donne les proportions 9:3:3:1.

Corrigé

a. Chaque molécule fille conserve une chaîne parentale : la réplication est semi-conservative.
b. 2² = 4 types de gamètes : AB, Ab, aB, ab, équiprobables.
Faux. Le crossing-over se produit en prophase I, au niveau d'un chiasma entre chromatides homologues.
b. (78 + 82) / 1000 × 100 = 16 %, soit une distance de 16 u.m.
Vrai. 1 u.m. = 1 cM = 1 % de recombinaison.
b. Parents sains et atteinte masculine exclusive : récessive liée à l'X avec mère conductrice.
c. Trois exemplaires du chromosome 21 : 47,+21, par non-disjonction méiotique.
Vrai. C'est la 3^e loi de Mendel, conséquence du brassage interchromosomique.

À retenir absolument

L'ADN est le support universel de l'information génétique ; sa réplication est semi-conservative.
La méiose associe brassage interchromosomique (anaphase I) et brassage intrachromosomique (prophase I).
FR = (recombinés / total) × 100 et d (u.m.) = FR (%).
Un arbre généalogique se lit en croisant le sexe des atteints, la présence de sauts de génération et le statut des parents.

Svt bac pc genetique